Клінічне визначення
Дисплазія епіфізарна гемімелічна — рідкісне порушення росту кісток у дітей, при якому надлишкова кісткова та хрящова тканина утворюється на одній стороні суглоба, найчастіше в коліні або щиколотці. Воно частіше вражає хлопчиків, ніж дівчаток.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: річна захворюваність становить 0,1 випадку на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000). Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають біль, набряк, скутість та деформацію ураженого суглоба, зазвичай помітні в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Асиметричний ріст HP:0100555Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Екзостози HP:0100777Дуже часто (99-80%)
-
Нерівномірні епіфізи HP:0010582Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують рентгенографію або інші методи візуалізації для виявлення аномального росту кістки. Іноді проводиться біопсія для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування може включати знеболення, фізіотерапію або хірургічне видалення надлишкового утворення для покращення функції суглоба.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають пухлини кісток, артрит або інші порушення росту, такі як множинні спадкові екзостози.
