Клінічне визначення
Дисплазія супратіпа — рідкісний вроджений дефект, що вражає ніс. Він спричиняє бульбоподібне розростання м'яких тканин у середній-нижній частині носа, а також деформовані ніздрі та рубцеподібну ділянку тонкої шкіри на кінчику. Дихання не порушується.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається помітна припухлість на спинці носа, ніздрі, злегка зміщені назовні та донизу, а також рубцеподібна ділянка на кінчику носа. Ніс може виглядати незвично, але функція дихання зазвичай не порушена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують дисплазію супратіпа шляхом огляду носа та виявлення типових ознак. Іноді використовують візуалізаційні дослідження, такі як КТ, для детальнішого вивчення структури носа.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай не потрібне з медичних причин, але деякі люди можуть обрати косметичну хірургію для покращення зовнішнього вигляду носа.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають дермоїдні кісти носа, гемангіоми або інші типи деформацій носа. Лікар може відрізнити їх за специфічними ознаками, а іноді за допомогою візуалізації.
