Рідкісні захворювання

Синдром агамаглобулінемії, мікроцефалії, краніосиностозу та тяжкого дерматиту — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає імунну систему, розвиток мозку та шкіру. У людей із цим станом спостерігаються дуже низькі рівні антитіл (білків, що борються з інфекціями),...

Синдром агаммаглобулінемії з ураженням шкіри та затримкою росту й розвитку — це рідкісний стан, за якого імунна система є ослабленою від народження, що призводить до частих інфекцій, шкірних проблем, таких як екзема або лускаті...

Синдром агаммаглобулінемії, гіпертрофічної кардіоміопатії з раннім початком і нейтропенії — рідкісний і серйозний стан, який уражує багато частин організму. Він характеризується відсутністю B-клітин (типу лейкоцитів, що виробляють антитіла), що призводить до низького рівня антитіл...

Синдром агенезії клапана легеневої артерії з інтактною міжшлуночковою перегородкою та відкритою артеріальною протокою — це рідкісний і небезпечний для життя вроджений стан серця. Він полягає у відсутності або тяжкому недорозвиненні клапана легеневої артерії, який...

Це рідкісна вроджена вада серця, яка включає кілька дефектів: відсутній або погано сформований легеневий клапан та відсутність артеріальної протоки (ductus arteriosus), яка зазвичай закривається після народження.

Синдром агенезії легені, вади серця та аномалій великого пальця — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток легень, серця та великих пальців. Люди з цим синдромом можуть народитися з однією відсутньою або недорозвиненою...

Синдром аґенезії мозолистого тіла - інтелектуальної недостатності - колобоми - мікрогнатії — це рідкісний вроджений стан, який вражає багато частин тіла. Він характеризується відсутністю з'єднання між двома півкулями мозку (мозолисте тіло), інтелектуальною недостатністю, дефектами...

Синдром аґенезії мозолистого тіла - макроцефалії - гіпертелоризму — це рідкісний генетичний стан, наявний при народженні. Він включає відсутність смуги нервових волокон, що з'єднує дві півкулі мозку (мозолисте тіло), великий розмір голови, широко розставлені...

Синдром агенезії мозолистого тіла з аномаліями статевих органів — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно включає відсутність мозолистого тіла (міст, що з'єднує дві півкулі мозку), а також проблеми, пов'язані...

Синдром агенезії мозолистого тіла-нейронопатії — це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок і нерви. Він спричиняє тяжку м'язову слабкість і проблеми з нервами, починаючи з дитинства, а також відмінності в структурі мозку. Люди...

Синдром агензії підшлункової залози та голопрозенцефалії — рідкісне генетичне захворювання, що проявляється при народженні. Воно включає неправильний розвиток підшлункової залози (агензія підшлункової залози) та відсутність поділу головного мозку на дві окремі півкулі (голопрозенцефалія). Це...

Синдром агнатії-голопрозенцефалії-situs inversus — надзвичайно рідкісний і летальний стан, наявний при народженні. Він включає відсутність нижньої щелепи, тяжкі вади розвитку головного мозку та аномальне розташування внутрішніх органів.

Синдром Адамса-Олівера — це рідкісний стан, наявний при народженні, який впливає на розвиток кінцівок і волосистої частини голови. Він характеризується відсутністю або недорозвиненням пальців рук чи ніг і дефектами волосистої частини голови, часто з...

Синдром аддукованих великих пальців-артрогрипозу, тип Крістіана — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно спричиняє скутість суглобів (артрогрипоз), розщілину піднебіння, малу голову (мікроцефалію) та раннє зрощення кісток черепа (краніостеноз). Стан часто призводить до...

Синдром Айкарді — рідкісний генетичний розлад, який вражає переважно дівчаток. Він визначається трьома ключовими ознаками: відсутність або недорозвинення тканини, що з'єднує дві половини мозку (мозолисте тіло), характерні плями на очах (хоріоретинальні лакуни) та тип...

Синдром Айкарді-Гут'єрса — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок та імунну систему. Він спричиняє запалення в головному мозку, що призводить до проблем з рухом, мисленням та розвитком.

Синдром Айме-Гріппа — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і спричиняє низку проблем, включаючи катаракту (помутніння кришталика ока), втрату слуху, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, низький зріст...

Синдром акромегалії, cutis verticis gyrata та лейкоми рогівки — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє три основні ознаки: акромегалію (збільшення кистей, стоп і кісток обличчя), cutis verticis gyrata (потовщена, зморшкувата шкіра волосистої частини голови, що...

Синдром акромегалоїдної зовнішності обличчя — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє огрубіння та збільшення рис обличчя, подібно до акромегалії (стану, зумовленого надлишком гормону росту). Однак за цього синдрому рівень гормону росту нормальний. У людей із...

Синдром акроостеолізу, келоїдоподібних уражень та передчасного старіння — це рідкісне генетичне захворювання, яке змушує людину виглядати старшою за свій фактичний вік. Воно вражає шкіру, кістки та інші частини тіла.

Синдром Аксенфельда-Рігера (САР) — це група генетичних захворювань, які переважно уражають очі, але також можуть залучати зуби, обличчя та інші частини тіла. Він наявний від народження.

Синдром активації PI3K-дельта — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, роблячи людей більш схильними до частих і тяжких інфекцій, особливо в приносових пазухах, легенях та спричинених герпесвірусами. Він також викликає збільшення лімфатичних...

Синдром активації PI3K-дельта 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, унаслідок чого організму важко боротися з інфекціями. Воно спричинене зміною в гені PIK3CD, через яку сигнал ключових імунних клітин стає надмірно...

Синдром активації макрофагів — це рідкісний стан, при якому імунна система стає надмірно активною, викликаючи запалення по всьому тілу. Часто виникає у людей з іншими захворюваннями, такими як інфекції, рак або аутоімунні розлади.

Синдром акційного міоклонусу з нирковою недостатністю — це рідкісний стан, що вражає як головний мозок, так і нирки. Він спричиняє неконтрольовані м'язові посмикування (міоклонус), спровоковані рухом, судоми та захворювання нирок, яке може призвести до...

Синдром Алагіля — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає різні частини тіла, включаючи печінку, серце, хребет, очі та нирки. Воно спричинене мутаціями в генах JAG1 або NOTCH2 і призводить до зменшення кількості жовчних проток...

Синдром Алажіля внаслідок мікроделеції 20p12 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене втратою фрагмента хромосоми 20, що включає ген JAG1. Це призводить до проблем з печінкою, серцем, очима, хребтом...

Синдром Алажіля — це генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, включаючи печінку, серце, очі та кістки. Воно спричинене зміною (мутацією) в гені JAG1. Цей конкретний тип зумовлений точковою мутацією в цьому гені.

Синдром Алажіля — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, включаючи печінку, серце, кістки, очі та обличчя. Воно спричинене зміною (мутацією) в гені NOTCH2, що порушує важливі сигнали для нормального розвитку.

Синдром Алазамі — рідкісне захворювання, що спричиняє дуже низький зріст, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя.