Клінічне визначення
Синдром NOCARH — рідкісне аутозапальне захворювання, яке починається при народженні. Воно спричиняє низький рівень клітин крові, поширене запалення, болючий висип і стан, за якого імунні клітини атакують організм (гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз).
Епідеміологія та поширеність
У світі: 15 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в новонароджених і включають відставання в рості та розвитку, гарячку, часті інфекції (шлунка, кишечника та верхніх дихальних шляхів), запалення кишечника, збільшення печінки та селезінки, рубцювання кісткового мозку та затримки розвитку. У деяких дітей є характерні риси обличчя, такі як велика голова, легке випинання лоба, рідке волосся, широко розставлені очі та плоска спинка носа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень клітин крові та ознаки запалення, і генетичному тестуванні для підтвердження конкретної генетичної мутації. Лікарі також можуть перевіряти на гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз і виконувати біопсію кісткового мозку, щоб виявити рубцювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запалення. Воно може включати стероїди, імуносупресивні препарати та ліки, що блокують інтерферон I типу. Підтримувальна терапія інфекцій, росту та розвитку також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші аутозапальні синдроми, такі як синдром CANDLE, SAVI та синдром Айкарді–Гутьєра. Також можуть розглядатися гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз з інших причин і тяжкий комбінований імунодефіцит.
