Рідкісні захворювання

IRF2BPL-асоційований регресивний розлад нейророзвитку з дистонією та судомами — рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке починається в дитинстві. Воно спричинює втрату раніше набутих навичок (регрес), рухові порушення та судоми.

ITPA-асоційований летальний інфантильний неврологічний розлад — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок та інші органи. Воно спричиняє тяжкі порушення розвитку, судоми, м'язову гіпотонію, труднощі з годуванням, проблеми з серцем та катаракту. Хвороба...

KCNQ2-асоційована енцефалопатія з розвитку та епілептична енцефалопатія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі судоми у новонароджених, зазвичай протягом першого тижня життя. Воно також впливає на розвиток мозку, призводячи до інтелектуальної недостатності та...

Рідкісний генетичний розлад, що спричиняє тяжкі вади розвитку головного мозку, скутість суглобів (артрогрипоз) і клишоногість. Зумовлений змінами в гені KIAA1109 і часто призводить до смерті незабаром після народження.

Це рідкісний генетичний розлад, який поєднує ознаки двох інших рідкісних станів: синдрому Борінга-Опіца та синдрому Кріспоні/холодового потовиділення. Він спричиняє численні вроджені вади та проблеми зі здоров'ям.

KLHL7-асоційований синдром, подібний до синдрому Борінга-Опіца, — рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він спричиняє проблеми з ростом до народження, характерні риси обличчя, малу голову, тяжкі труднощі з годуванням, скутість суглобів, інтелектуальну недостатність і...

KLHL9-асоційована дистальна міопатія з раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке починається в дитинстві або підлітковому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і зменшення м'язів кистей і стоп, особливо м'язів, що піднімають...

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та сухість шкіри на долонях і підошвах без утворення пухирів.

L-2-гідроксиглутарова ацидурія — рідкісний генетичний розлад, який переважно уражає головний мозок і нервову систему. Він призводить до затримки розвитку, порушень руху та координації, а іноді до надзвичайно великого розміру голови або судом.

LIG4-синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму до відновлення пошкодженої ДНК. Це призводить до зменшення розмірів голови (мікроцефалія), характерних рис обличчя, повільного росту й розвитку, проблем зі шкірою та низького рівня клітин...

LMNA-асоційований кардіокутанний прогероїдний синдром — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння, особливо шкіри та серця. Люди з цим захворюванням можуть виглядати старшими за свій вік через потоншення волосся, втрату підшкірного жиру та натягнуту...

MADD-асоційований синдром затримки розвитку, ендокринної дисфункції та гіпогемоглобінемії — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток, функцію гормонів і здоров’я крові. Воно спричинене змінами в гені MADD і може призводити до затримки в досягненні...

MALT-лімфома — рідкісний тип раку, який вражає різновид білих кров'яних клітин, званих B-клітинами. Зазвичай вона починається в слизовій оболонці таких органів, як шлунок, легені або очі, але також може виникати в лімфатичних вузлах.

MAN1B1-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес приєднання молекул цукру до білків, що називається глікозилюванням. Це призводить до різноманітних симптомів, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку моторних навичок, м'язову гіпотонію та ожиріння з переважним...

MAN2B2-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм обробляє певні цукри (глікозилювання). Він спричинений змінами в гені MAN2B2, що призводить до проблем з розвитком мозку, навчанням та фізичними особливостями.

MASS-синдром — це захворювання сполучної тканини, яке вражає опорні тканини організму. Він подібний до синдрому Марфана, але не включає серйозних проблем з очима або кровоносними судинами, які спостерігаються при синдромі Марфана.

MBD4-асоційований синдром схильності до пухлин — це рідкісне спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку певних видів раку, особливо раку товстої кишки, внаслідок мутацій у гені MBD4, що впливають на здатність організму до репарації пошкоджень...

MELAS — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує вироблення енергії в організмі, призводячи до проблем у мозку, м'язах та інших органах. Назва походить від основних ознак: мітохондріальна енцефаломіопатія, лактат-ацидоз та інсультоподібні епізоди.

MERRF — це рідкісний генетичний розлад, який вражає частини клітин, що виробляють енергію (мітохондрії). Він спричиняє проблеми з рухом м'язів, координацією та судомами.

MGAT2-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес обробки білків в організмі. Він призводить до характерних рис обличчя, рухів рук, судом, затримки розвитку та схильності до легкої кровоточивості.

MGP-асоційована спондилоепифізарна дисплазія — рідкісний спадковий розлад кісткової системи, який впливає на ріст і здоров'я суглобів. Він спричинений змінами в гені MGP і призводить до низького зросту, болю в суглобах та раннього артриту через...

MIR140-асоційована спондилоепифізарна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до низького зросту, маленьких кистей і стоп та характерних рис обличчя.

MODY (діабет дорослого типу в молодих) — рідкісний тип діабету, який передається у спадок. Зазвичай він починається в молодому віці (10-45 років) і відрізняється від діабету 1 або 2 типу тим, що організм все...

MOGS-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує спосіб, у який організм приєднує молекули цукру до білків, — процес, що називається глікозилюванням. Це призводить до проблем у багатьох частинах організму, зокрема в головному мозку, м’язах,...

MPDU1-CDG — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм приєднує ланцюги цукрів до білків, що важливо для багатьох функцій клітин. Воно може спричиняти затримку розвитку, судоми, поганий ріст, проблеми із серцевим...

MPI-CDG — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує процес приєднання ланцюгів цукрів до білків. Це може спричиняти серйозні проблеми зі здоров'ям, особливо в травній системі та системі згортання крові, але зазвичай не впливає на розвиток...

MSH3-асоційований поліпоз — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє численні неракові новоутворення (поліпи) в ободовій і прямій кишці, підвищуючи ризик колоректального раку. Воно викликане змінами в обох копіях гена MSH3, який зазвичай допомагає виправляти...

MT-ATP6-асоційована мітохондріальна спастична параплегія — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє поступову скутість і слабкість у ногах, що починається в дорослому віці.

MTHFS-асоційований синдром затримки розвитку, мікроцефалії, низького зросту та епілепсії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і організм. Він спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), низький зріст, судоми, затримку розвитку та прогресуючу м’язову...

MUC1-асоційована хвороба нирок — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє поступове пошкодження нирок і часто призводить до ниркової недостатності у віці від 20 до 80 років. Воно передається у спадок у сім’ях і зумовлене зміною...