Клінічне визначення
Синдром NESCAV — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений змінами (мутаціями) в обох копіях гена NESCAV (або C12orf57). Захворювання успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати мутацію від обох батьків, щоб розвинувся синдром.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 45 випадків/сімей; у світі точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом NESCAV часто спостерігаються ознаки ураження головного мозку невдовзі після народження (неонатальна енцефалопатія). У міру зростання в них виникають тяжка інтелектуальна недостатність, м'язова скутість (спастичність), проблеми з координацією та рівновагою (мозочкова атаксія), а іноді й порушення зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром NESCAV на підставі симптомів дитини та генетичного тестування. Аналіз крові дає змогу виявити мутації в гені NESCAV для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому NESCAV немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію для м'язової скутості та координації, спеціальну освіту для корекції інтелектуальної недостатності та допоміжні засоби для зору при порушеннях зору. Догляд зазвичай здійснює команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні розлади, що спричиняють ураження головного мозку, інтелектуальну недостатність і рухові порушення, наприклад дитячий церебральний параліч, інші типи атаксії або мітохондріальні захворювання. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
