Клінічне визначення
Синдром PAPASH — рідкісний стан, який спричиняє повторні епізоди болю та набряку суглобів (артрит), болючі ураження шкіри (гангренозна піодермія), тяжкі вугрі та захворювання шкіри під назвою гнійний гідраденіт, що призводить до болючих ущільнень під шкірою в таких ділянках, як пахвові ямки, пахові складки, обличчя, шия, волосиста частина голови, спина та сідниці. Зазвичай починається в підлітковому віці або в ранньому дорослому віці, а симптоми можуть з’являтися разом або один за одним.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано випадків/сімей — 20 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом PAPASH спостерігається поєднання симптомів, які з’являються та зникають з часом. До них належать: 1) Піогенний артрит: болючі, набряклі суглоби, які можуть інфікуватися. 2) Гангренозна піодермія: великі болючі виразки шкіри, що починаються як невеликі ґулі або пухирці. 3) Вугрі: тяжкі запалені прищі. 4) Гнійний гідраденіт: болючі глибокі ущільнення під шкірою, часто в пахвових ямках, паховій ділянці та інших зонах, які можуть виділяти рідину. Симптоми зазвичай починаються в підлітковому або молодому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та зборі анамнезу, пошуку поєднання артриту, виразок шкіри, вугрів і гнійного гідраденіту. Лікарі також можуть виконувати аналізи крові для перевірки запалення та біопсію шкіри або суглобів, щоб виключити інші стани. Може бути проведене генетичне тестування для пошуку мутацій у гені PSTPIP1, який асоційований із цим синдромом.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення та симптомів. Варіанти включають: 1) Протизапальні препарати, такі як кортикостероїди або НПЗП. 2) Біологічні препарати, що впливають на специфічні компоненти імунної системи, наприклад інгібітори TNF (наприклад, адалімумаб) або інгібітори IL-1 (наприклад, анакінра). 3) Антибіотики для лікування інфекцій. 4) Хірургічне втручання при тяжкому гнійному гідраденіті або проблемах із суглобами. 5) Догляд за ранами при виразках шкіри. Лікування часто координує команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають: 1) Синдром PAPA (подібний, але без гнійного гідраденіту). 2) Синдром PASH (подібний, але без артриту). 3) Інші автозапальні захворювання, як-от сімейна середземноморська лихоманка або кріопірин-асоційовані періодичні синдроми. 4) Тяжкі вугрі або гнійний гідраденіт окремо. 5) Запальні захворювання кишечника із симптомами з боку шкіри та суглобів. Лікар може відрізнити їх за конкретними симптомами та генетичними тестами.
