Клінічне визначення
Синдром PIBIDS — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє екстремальну чутливість до сонячного світла, суху лускату шкіру, ламке волосся, проблеми з навчанням, знижену фертильність та низький зріст. Це тип трихотіодистрофії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з синдромом PIBIDS часто спостерігається шкіра, яка легко обгорає на сонці (фоточутливість), суха та луската шкіра (іхтіоз), а також ламке волосся, яке легко ламається. Вони також можуть мати інтелектуальну недостатність, знижену фертильність і бути нижчими за середній зріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром PIBIDS на основі фізичних ознак, таких як ламке волосся та проблеми зі шкірою. Вони можуть провести аналіз волосся під мікроскопом, щоб побачити характерне «тигрове хвостове» смугування. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це включає захист шкіри від сонця, використання зволожувачів для сухої шкіри та спеціальну освітню підтримку для подолання труднощів у навчанні. Регулярні огляди є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи трихотіодистрофії, пігментну ксеродерму (яка також спричиняє чутливість до сонця) та інші генетичні розлади з іхтіозом та інтелектуальною недостатністю.
