Клінічне визначення
Синдром NEVADA — це рідкісний і серйозний стан шкіри, який присутній при народженні. Він включає товстий, бородавкоподібний шкірний наріст білого або коричневого кольору, а також аномальні утворення кровоносних судин всередині організму. Ці проблеми з кровоносними судинами можуть бути небезпечними для життя новонароджених.
Епідеміологія та поширеність
Дані про епідеміологію синдрому NEVADA обмежені через його рідкість. Точна поширеність невідома, але описано лише кілька випадків у медичній літературі.
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом NEVADA спостерігається характерний шкірний наріст, який називається кератиноцитарний епідермальний невус, що виглядає як товсті, шорсткі, білі або коричневі плями. У них також є аномальні з'єднання між артеріями та венами (артеріовенозні шунти), які можуть спричинити серйозну кровотечу або проблеми з серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром NEVADA шляхом обстеження шкірного наросту та використання методів візуалізації, таких як ультразвук, МРТ або ангіографія, щоб виявити аномальні кровоносні судини всередині організму.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні судинними мальформаціями, яке може включати лікарські препарати, хірургічне втручання або процедури для блокування аномальних судин. Шкірний наріст може лікуватися кремами, лазерною терапією або хірургічним втручанням за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи епідермальних невусів, синдром Протея та синдром Кліппеля-Треноне, які також включають шкірні нарости та аномалії кровоносних судин.
