Клінічне визначення
Синдром NAME — рідкісний генетичний стан, що поєднує пігментні плями на шкірі (неві), доброякісну пухлину серця (передсердну міксому), пухлини оболонок нервів (міксоїдні нейрофіброми) та ластовиння (ефеліди).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом NAME можуть бути темні або незвичайні невуси, ластовиння та невеликі новоутворення на нервах. Також у них може розвинутися доброякісна пухлина в серці, яка може спричиняти такі симптоми, як задишка, біль у грудях або втомлюваність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром NAME за допомогою фізикального огляду з пошуком шкірних проявів та візуалізаційних досліджень, як-от ехокардіографія, для виявлення пухлин серця. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Пухлини серця можуть потребувати хірургічного видалення. Шкірні ураження зазвичай спостерігають, але їх можна видалити, якщо вони спричиняють проблеми. Важливими є регулярні огляди в кардіолога та дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають комплекс Карні, який також супроводжується пухлинами серця та пігментними плямами на шкірі, і нейрофіброматоз, що спричиняє пухлини нервів та зміни шкіри.
