Клінічне визначення
Синдром PENS — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру та нервову систему. Воно спричиняє появу дрібних, шорстких, білих або жовтуватих горбків на тулубі та руках, а також неврологічні проблеми, такі як затримка розвитку, судоми, порушення мовлення та СДУГ.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 13 випадків.
Клінічні прояви
У людей із синдромом PENS на шкірі з'являються горбки, схожі на дорогоцінне каміння, зазвичай на тулубі та верхніх кінцівках. Також можливі затримка розвитку, судоми, труднощі з мовленням, незграбність, дислексія та проблеми з очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром PENS шляхом огляду шкірних горбків та перевірки неврологічних симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати терапію для затримки розвитку, медикаменти для судом та підтримку мовлення та навчання.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними шкірними горбками та неврологічними проблемами включають туберозний склероз, нейрофіброматоз та інші нейрошкірні синдроми.
