Рідкісні захворювання

Первинний вроджений гіпотиреоз без аномалії розвитку щитоподібної залози — стан, наявний при народженні, за якого щитоподібна залоза має нормальну форму й розташування, але не виробляє достатньої кількості тиреоїдних гормонів.

Первинний вузликовий поліартеріїт — це рідкісне захворювання, при якому стінки артерій середнього калібру запалюються та пошкоджуються, що може призводити до випинань (аневризм), тромбів та зниження кровотоку до органів, таких як шкіра, нерви, нирки та...

Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (ГЛГ) — це рідкісний, небезпечний для життя стан, при якому імунна система стає надмірно активною та атакує власні органи. Він спричинений генетичними проблемами, що впливають на певні імунні клітини, що призводить...

Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (ГФЛГ) без гіпопігментації — рідкісний, небезпечний для життя стан, за якого імунна система стає надмірно активною й атакує власні тканини організму. Він спричинений генетичними мутаціями, що впливають на те, як певні...

Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз з гіпопігментацією — це рідкісний спадковий стан, при якому імунна система надмірно активна і атакує власні клітини організму. Він також спричинює світліший колір шкіри та волосся. Цей стан часто пов'язаний з...

Первинний гіпереозинофільний синдром — це рідкісний стан, при якому організм виробляє надто багато еозинофілів (тип білих кров'яних клітин) через проблему в кістковому мозку. Це відбувається без будь-якої відомої причини і триває щонайменше шість місяців....

Первинний гіпофізит — рідкісний стан, при якому запалюється гіпофіз. Це запалення може спричинити набряк залози та порушення її функції, що призводить до гормональних проблем і таких симптомів, як головний біль або розлади зору.

Первинний десмоз ободової кишки — це рідкісний вроджений стан, при якому в ободовій кишці відсутня нормальна колагенова сітка, що допомагає кишечнику просувати їжу. Це призводить до тяжкого, тривалого запору, який важко піддається лікуванню.

Первинний імунодефіцит — це група спадкових розладів, при яких імунна система працює неправильно, що робить людей більш схильними до інфекцій, аутоімунних захворювань, алергій та деяких видів раку.

Первинний імунодефіцит внаслідок дефекту адаптивного імунітету — це група спадкових розладів, при яких частина імунної системи, що навчається боротися зі специфічними мікробами (Т-клітини та В-клітини), працює неправильно. Це призводить до частих, тяжких або незвичайних...

Первинний імунодефіцит внаслідок дефекту вродженого імунітету — це група генетичних розладів, при яких перша лінія захисту організму від мікробів (вроджена імунна система) працює неправильно. Це робить людей більш схильними до частих, тяжких або незвичайних...

Це рідкісний стан, при якому імунна система має специфічну слабкість, що робить її нездатною боротися з певними вірусами, особливо після отримання живих вірусних вакцин, таких як щеплення проти кору, епідемічного паротиту та краснухи (MMR).

Первинний імунодефіцит зі схильністю до тяжкої вірусної інфекції — це група спадкових розладів імунної системи, які роблять людей дуже вразливими до серйозних, повторних або небезпечних для життя вірусних інфекцій. Ці розлади спричинені генетичними дефектами,...

Це рідкісний генетичний стан, який порушує здатність організму до репарації ДНК. Він призводить до повільного росту до і після народження, що проявляється низьким зростом і малим розміром голови. У людей із цим станом ослаблена...

Первинний імунодефіцитний синдром внаслідок дефіциту P14/LAMTOR2 — рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, утруднюючи боротьбу організму з інфекціями. Він також впливає на ріст і колір шкіри.

Первинний латеральний склероз (ПЛС) — рідкісне захворювання, яке вражає нервові клітини, що контролюють рух. Воно спричиняє повільно прогресуючу скутість і слабкість, переважно в ногах, руках і м'язах, які використовуються для мовлення та ковтання. На...

Первинний локалізований амілоїдоз — це рідкісний стан, при якому аномальні білкові відкладення, звані амілоїдом, накопичуються лише в одній частині тіла, наприклад, у шкірі, дихальних шляхах або сечовому міхурі, не поширюючись на інші ділянки.

Первинний мегауретер, доросла форма — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура (сечовід), ширша за норму (≥7 мм). Це відбувається без фізичної перешкоди або...

Первинний мембранозний гломерулонефрит — це рідкісне захворювання нирок, за якого дрібні фільтри в нирках (клубочки) потовщуються через імунні депозити, що призводить до витоку білка в сечу.

Первинний мембранопроліферативний гломерулонефрит — це рідкісне захворювання нирок, при якому дрібні фільтри в нирках (клубочки) пошкоджуються. Це пошкодження видно під мікроскопом як потовщення та додатковий ріст клітин. Воно може бути спричинене проблемами з імунною...

Первинний мієлофіброз — рідкісне захворювання кісткового мозку, при якому кістковий мозок заміщується рубцевою тканиною, що призводить до порушення утворення клітин крові.

Первинний міоклонус — це рідкісний руховий розлад, що спричиняє раптові, короткі, мимовільні посмикування м'язів. На відміну від інших форм міоклонусу, він виникає без інших неврологічних проблем, таких як судоми або порушення рівноваги, і не...

Первинний нирковий тубулярний ацидоз — це рідкісне захворювання нирок, при якому нирки не можуть належним чином підтримувати баланс кислоти та основи в крові, що призводить до надлишку кислоти (метаболічний ацидоз). Це відбувається через те,...

Первинний ортостатичний розлад — це рідкісний стан, при якому автономна нервова система (яка контролює автоматичні функції організму) працює неправильно. Коли людина встає, її частота серцевих скорочень надмірно прискорюється, але артеріальний тиск істотно не знижується....

Первинний ортостатичний тремор — це рідкісний руховий розлад, при якому людина відчуває дуже швидке тремтіння в ногах і м'язах тулуба під час стояння. Цей тремор припиняється, як тільки вона сідає або починає ходити.

Первинний остеоліз — рідкісне генетичне захворювання, за якого певні кістки кистей і стоп поступово руйнуються та зникають самі по собі, спричиняючи деформації суглобів, біль і труднощі у використанні уражених ділянок. Може успадковуватися від одного...

Первинний остеопороз, пов'язаний з LRP5, — це рідкісне захворювання кісток, яке спричиняє слабкі, ламкі кістки. Воно починається в дитинстві або підлітковому віці та призводить до частих переломів від незначних травм, болю в кістках і...

Первинний сечостатевий туберкульоз — це тривала інфекція, спричинена бактеріями, що викликають туберкульоз (ТБ). Вона переважно уражає нирки, сечовий міхур і репродуктивні органи, часто поширюючись із легень через кровотік. З часом він може пошкодити ці...

Первинний синдром короткої кишки — це рідкісний стан, що присутній при народженні, при якому тонка кишка коротша за норму. Це ускладнює засвоєння поживних речовин з їжі, часто вимагаючи харчування через внутрішньовенну інфузію.

Первинний синдром Фанконі — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність нирок реабсорбувати важливі поживні речовини та воду, що призводить до їх втрати з сечею. Це може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям, якщо не...