Клінічне визначення
Первинний імунодефіцит зі схильністю до тяжкої вірусної інфекції — це група спадкових розладів імунної системи, які роблять людей дуже вразливими до серйозних, повторних або небезпечних для життя вірусних інфекцій. Ці розлади спричинені генетичними дефектами, що впливають на здатність організму боротися з вірусами, часто пов'язаними з проблемами раннього противірусного захисту або специфічних імунних клітин, таких як природні кілери та Т-клітини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто страждають від тяжких або рецидивуючих інфекцій, спричинених звичайними вірусами, такими як герпес, респіраторні віруси або віруси, що викликають вітряну віспу. Ці інфекції можуть бути серйознішими, ніж зазвичай, призводячи до ускладнень, таких як пневмонія, енцефаліт або генералізована інфекція. Симптоми також можуть включати затримку росту та розвитку, хронічне запалення або аутоімунні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає поєднання медичної історії, фізичного огляду та спеціалізованих тестів. Лікарі можуть шукати закономірність тяжких вірусних інфекцій і проводити аналізи крові для перевірки кількості та функції імунних клітин. Генетичне тестування може виявити мутації в генах, пов'язаних з противірусним імунітетом, підтверджуючи діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на запобіганні та управлінні вірусними інфекціями. Це може включати противірусні препарати, замісну терапію імуноглобуліном для підвищення імунного захисту, а в тяжких випадках — трансплантацію стовбурових клітин для виправлення імунного дефекту. Вакцинація та уникнення контакту з вірусами також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають загальний варіабельний імунодефіцит, тяжкий комбінований імунодефіцит та інші первинні імунодефіцити, що впливають на вироблення антитіл або функцію Т-клітин. Хронічні інфекції, спричинені ВІЛ або іншими набутими імунодефіцитами, також можуть розглядатися.
