Клінічне визначення
Первинний імунодефіцит — це група спадкових розладів, при яких імунна система працює неправильно, що робить людей більш схильними до інфекцій, аутоімунних захворювань, алергій та деяких видів раку.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність 5,6, діапазон 1-9/100 000; Європа: 1-9/100 000; Франція: середня 11,0, діапазон 1-5/10 000; Німеччина: середня 1,38, діапазон 1-9/100 000; Італія: середня 1,79, діапазон 1-9/100 000; Республіка Корея: середня 1,1, діапазон 1-9/100 000; Нідерланди: середня 2,6, діапазон 1-9/100 000; Нова Зеландія: середня 4,9, діапазон 1-9/100 000; Норвегія: середня 6,8, діапазон 1-9/100 000; Оман: середня 4,5, діапазон 1-9/100 000; Польща: середня 1,33, діапазон 1-9/100 000; Іспанія: середня 3,6, діапазон 1-9/100 000; Туреччина: середня 2,0, діапазон 1-9/100 000; Велика Британія: середня 1,84, діапазон 1-9/100 000.
Клінічні прояви
Люди з первинним імунодефіцитом часто мають часті, тяжкі або незвичні інфекції, такі як пневмонія, синусит або вушні інфекції. Також можуть виникати аутоімунні проблеми (коли імунна система атакує організм), запалення, алергії або підвищений ризик раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання кількості та функції імунних клітин, генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена, а іноді фізичний огляд та вивчення історії хвороби.
Лікування та терапія
Лікування може включати замісну терапію імуноглобулінами (для підвищення рівня антитіл), антибіотики для профілактики або лікування інфекцій, ліки для контролю аутоімунних симптомів, а у важких випадках — трансплантацію стовбурових клітин.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Immune Globulin Intravenous, Human (Gamimune N) Immune globulin
Офіційне призначення: Профілактика інфекцій у педіатричних пацієнтів, інфікованих вірусом імунодефіциту людини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають вторинні імунодефіцити (спричинені ліками або іншими захворюваннями), хронічні інфекції, аутоімунні розлади та алергічні захворювання.
