Клінічне визначення
Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз з гіпопігментацією — це рідкісний спадковий стан, при якому імунна система надмірно активна і атакує власні клітини організму. Він також спричинює світліший колір шкіри та волосся. Цей стан часто пов'язаний з генетичними розладами, такими як синдром Грісчеллі типу 2 або синдром Чедіака-Хігасі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігаються повторні епізоди гарячки, збільшення печінки та селезінки, низький рівень клітин крові, а також світліша шкіра та волосся. Ці епізоди можуть бути тяжкими і вимагають медичної допомоги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень клітин крові та ознаки активації імунної системи, а також генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, таких як RAB27A, MYO5A або LYST.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль надмірної активності імунної системи за допомогою таких препаратів, як стероїди та хіміотерапія. Для одужання може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші форми гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу, тяжкі інфекції та аутоімунні захворювання. Наявність гіпопігментації допомагає відрізнити цей специфічний тип.
