Клінічне визначення
Первинний імунодефіцит внаслідок дефекту адаптивного імунітету — це група спадкових розладів, при яких частина імунної системи, що навчається боротися зі специфічними мікробами (Т-клітини та В-клітини), працює неправильно. Це призводить до частих, тяжких або незвичайних інфекцій, а також до підвищеного ризику аутоімунних захворювань та раку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повторні інфекції, які важко піддаються лікуванню, такі як пневмонія, синусит або вушні інфекції. Вони також можуть заражатися мікробами, які зазвичай не викликають захворювання у здорових людей. Деякі можуть розвинути аутоімунні проблеми (коли імунна система атакує організм) або мати підвищений ризик деяких видів раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівня імунних клітин (Т-клітин та В-клітин) та їх функції. Може проводитися генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена. Лікарі також оцінюють історію інфекцій пацієнта та сімейний анамнез.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання та лікування інфекцій. Це може включати регулярні інфузії антитіл (імуноглобулінотерапія), антибіотики, а іноді трансплантацію кісткового мозку для заміни дефектної імунної системи. Генна терапія вивчається для деяких типів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) та інші первинні імунодефіцити. Також необхідно виключити вторинні імунодефіцити, спричинені ліками або іншими захворюваннями (наприклад, ВІЛ).
