Клінічне визначення
Первинний десмоз ободової кишки — це рідкісний вроджений стан, при якому в ободовій кишці відсутня нормальна колагенова сітка, що допомагає кишечнику просувати їжу. Це призводить до тяжкого, тривалого запору, який важко піддається лікуванню.
Епідеміологія та поширеність
Дані про епідеміологію відсутні.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігається хронічний, тяжкий запор, який не піддається звичайному лікуванню. Можуть бути рідкісні випорожнення, утруднене відходження калу та дискомфорт у животі. Нерви в кишечнику зазвичай нормальні, але іноді можуть бути проблеми з нервами в частинах ободової або тонкої кишки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом взяття біопсії (невеликого зразка тканини) ободової кишки під час процедури, такої як колоноскопія. Тканину досліджують під мікроскопом, щоб перевірити, чи відсутня або зменшена колагенова сітка. Можуть бути проведені інші тести, щоб виключити подібні стани.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні запором. Це може включати дієту з високим вмістом клітковини, проносні засоби, клізми або ліки, що стимулюють випорожнення. У тяжких випадках може розглядатися хірургічне видалення частини ободової кишки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають хворобу Гіршпрунга (відсутність нервових клітин у ободовій кишці), кишкову псевдообструкцію та інші розлади моторики. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів.
