Клінічне визначення
Первинний гіпереозинофільний синдром — це рідкісний стан, при якому організм виробляє надто багато еозинофілів (тип білих кров'яних клітин) через проблему в кістковому мозку. Це відбувається без будь-якої відомої причини і триває щонайменше шість місяців. Надлишок еозинофілів може накопичуватися в органах і спричиняти пошкодження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють залежно від уражених органів. Поширені ділянки включають шкіру (висипання, свербіж), легені (кашель, задишка), серце (біль у грудях, серцева недостатність), травну систему (біль у животі, діарея) та нервову систему (сплутаність свідомості, слабкість).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для виявлення високого рівня еозинофілів протягом щонайменше шести місяців, виключення інших причин, таких як алергія або інфекції, та перевірку на ураження органів. Може бути проведена біопсія кісткового мозку для пошуку аномальних клітин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня еозинофілів та запобігання ураженню органів. Варіанти включають кортикостероїди (наприклад, преднізолон), таргетну терапію (наприклад, іматиніб) та інші препарати, що пригнічують імунну систему. Важливий регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти високий рівень еозинофілів, включають алергічні реакції, паразитарні інфекції, деякі види раку (наприклад, лейкемію) та інші гіпереозинофільні синдроми. Їх необхідно виключити перед діагностикою первинного гіпереозинофільного синдрому.
