Рідкісні захворювання

Первинна ліподистрофія — це рідкісна група захворювань, за яких організм втрачає жирову тканину в певних ділянках, що призводить до серйозних метаболічних проблем, як-от інсулінорезистентність, цукровий діабет і підвищений рівень тригліцеридів, які можуть спричинити панкреатит....

Первинна мальабсорбція жовчних кислот — це рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином реабсорбувати жовчні кислоти в кишечнику. Це призводить до хронічної водянистої діареї, стеатореї та можливих дефіцитів вітамінів.

Первинна медіастинальна великоклітинна B-клітинна лімфома — рідкісний тип раку, який починається в B-клітинах (одному з типів лейкоцитів) у тимусі, залозі в грудній клітці. Переважно уражає жінок віком 20–39 років.

Первинна мезотеліома перикарда — рідкісний агресивний рак, який починається в оболонці серця (перикарді). Часто пов'язаний з впливом азбесту.

Первинна меланома центральної нервової системи — це дуже рідкісний тип пухлини, яка починається в оболонці головного або спинного мозку. Вона складається з клітин, що виробляють пігмент (меланоцити), і не спричинена меланомою в інших частинах...

Первинна меланоцитарна пухлина центральної нервової системи — це рідкісне новоутворення, що походить з пігмент-продукуючих клітин оболонок, які покривають головний і спинний мозок. Ці пухлини можуть бути як доброякісними, так і злоякісними.

Первинна мікроцефалія-епілепсія-перманентний неонатальний цукровий діабет синдром — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мозок та інші частини тіла. Він присутній з народження і спричиняє малий розмір голови, важкі судоми, що починаються рано в житті,...

Первинна набута червоноклітинна аплазія — рідкісний розлад крові, за якого організм припиняє виробляти достатню кількість еритроцитів, що призводить до тяжкої анемії. Це відбувається через те, що імунна система помилково атакує ранні клітини, які зазвичай...

Первинна набута чиста червоноклітинна аплазія — це рідкісне захворювання крові, при якому кістковий мозок перестає виробляти еритроцити, що призводить до тяжкої анемії. Лейкоцити та тромбоцити залишаються в нормі.

Первинна надниркова недостатність — це рідкісний стан, при якому надниркові залози, розташовані на верхівках нирок, не виробляють достатньо двох важливих гормонів: кортизолу та альдостерону. Це часто спричинено атакою імунної системи організму на надниркові залози.

Первинна негестаційна хоріокарцинома яєчника — це дуже рідкісний тип раку яєчника, який починається з клітин, що стають яйцеклітинами. Він швидко росте, може поширюватися на інші органи, такі як легені, печінка та мозок, і виробляє...

Первинна недостатність CD59 — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає кров та нервову систему. Воно спричиняє руйнування еритроцитів (гемоліз), пошкодження нервів та інсульти, часто починаючись у дитинстві.

Первинна недостатність яєчників — це стан, за якого яєчники жінки перестають нормально функціонувати до 40 років, що призводить до нерегулярних або відсутніх менструацій, низького рівня естрогену та безпліддя. Іноді це називають передчасною менопаузою.

Первинна недостатність яєчників, асоційована з ламкою X-хромосомою (FXPOI), — рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до припинення нормальної роботи яєчників до 40 років. Воно пов’язане зі специфічною зміною в гені FMR1, яка називається премутацією і...

Первинна неесенціальна cutis verticis gyrata — це рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра голови повільно потовщується і утворює глибокі складки та борозни, що нагадують поверхню мозку. Ці складки не можна розгладити натисканням або натягуванням....

Первинна нейроендокринна карцинома печінки — це рідкісний тип пухлини печінки, яка виникає з гормонпродукуючих клітин печінки. Вона може спричиняти такі симптоми, як біль у животі, відчуття переповнення, діарея або втрата ваги, але у багатьох...

Первинна неспроможність прорізування зубів — це рідкісний генетичний стан, при якому постійні зуби не прорізуються належним чином, навіть за відсутності фізичної перешкоди. Зазвичай уражаються задні зуби, що призводить до відкритого прикусу, коли верхні та...

Первинна одностороння гіперплазія надниркової залози — це стан, при якому одна надниркова залоза збільшена та виробляє надмірну кількість гормону альдостерону. Це призводить до високого артеріального тиску та низького рівня іншого гормону — реніну. Лікується...

Первинна окулоцеребральна лімфома — це рідкісний тип раку, який починається в оці та головному мозку. Це форма неходжкінської лімфоми, раку імунної системи. Захворювання вражає як око (включаючи сітківку, склоподібне тіло та зоровий нерв), так...

Первинна органоспецифічна лімфома — це рідкісний тип раку, який починається в одному органі, такому як щитоподібна залоза, молочна залоза, яєчко, легеня або шлунок. Зазвичай вона проявляється як локалізоване утворення і часто пов'язана з тривалим...

Первинна ортостатична гіпотензія — це рідкісний стан, при якому артеріальний тиск значно знижується при вставанні, викликаючи такі симптоми, як запаморочення або непритомність. Це відбувається через неправильну роботу частини нервової системи, яка контролює артеріальний тиск.

Первинна перитонеальна карцинома — це рідкісний рак, який починається в оболонці, що вистилає черевну порожнину (очеревині). Він виглядає та поводиться як запущений рак яєчників, але починається поза яєчниками.

Первинна плазмоцитома кістки — це рідкісний тип раку, який починається в одній кістці. Він характеризується ростом аномальних плазматичних клітин (тип білих кров'яних клітин), який залишається локалізованим і не поширюється на інші кістки або органи....

Первинна прогресуюча апраксія мовлення — це рідкісне захворювання мозку, яке впливає на здатність людини планувати та координувати рухи, необхідні для мовлення. Воно починається повільно і з часом погіршується, спричиняючи нечітке або неорганізоване мовлення, без...

Первинна прогресуюча афазія (ППА) — це розлад головного мозку, який повільно ушкоджує ділянки мозку, відповідальні за мовлення. На відміну від інших форм деменції, які спочатку впливають на пам'ять, ППА переважно порушує здатність людини говорити,...

Первинна прогресуюча застигаюча хода — рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно переважно спричиняє раптове застигання під час ходьби, особливо протягом перших 3 років, а згодом призводить до порушень рівноваги, часто змушуючи...

Первинна пухлина очеревини — це рідкісний тип раку, який починається в тонкому шарі тканини, що вистилає внутрішню частину живота, який називається очеревиною. Вона поводиться дуже схоже на рак яєчників і часто спричиняє накопичення рідини...

Первинна пухлина серця у дітей — це патологічне новоутворення, яке виникає в серці дитини. Такі новоутворення можуть бути доброякісними (незлоякісними) або злоякісними та розвиватися у внутрішній оболонці серця, м'язовій оболонці або навколосерцевій сумці.

Первинна пухлина серця у дорослих — це рідкісне новоутворення, яке починається в серці дорослої людини. Більшість таких пухлин (близько 75%) є доброякісними, найпоширеніший тип — міксома. Решта 25% є злоякісними, а найпоширеніший злоякісний тип...

Первинна рання глаукома — це рідкісне захворювання очей, яке зазвичай з'являється у немовлят, дітей або молодих людей (до 40 років). Воно виникає, коли внутрішньоочний тиск занадто високий, що може пошкодити зоровий нерв і призвести...