Клінічне визначення
Первинний мегауретер, доросла форма — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура (сечовід), ширша за норму (≥7 мм). Це відбувається без фізичної перешкоди або зворотного відтоку сечі, а симптоми вперше з'являються в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають біль у боці або спині (біль у попереку), інфекції сечовивідних шляхів, кров у сечі або ознаки зниження функції нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, КТ або МРТ, щоб побачити розширений сечовід. Також можуть проводити тести для виключення перешкоди або рефлюксу сечі, наприклад, мікційну цистоуретрографію або сцинтиграфію нирок.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів і функції нирок. Варіанти включають спостереження з регулярними оглядами, ліки для профілактики інфекцій або хірургічне втручання для відновлення сечоводу, якщо симптоми важкі або функція нирок погіршується.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають фізичну перешкоду в сечоводі (наприклад, камінь або звуження), міхурово-сечовідний рефлюкс (зворотний відтік сечі) або інші причини розширення сечоводу.
