Рідкісні захворювання

Первинний синдром фіксованого спинного мозку — це вроджений стан, при якому спинний мозок аномально прикріплений до навколишніх тканин, що обмежує його рух і спричиняє прогресуюче пошкодження нервів.

Первинний системний амілоїдоз, також відомий як AL-амілоїдоз, є рідкісним захворюванням, при якому аномальні білки накопичуються в органах і тканинах, спричиняючи їхню дисфункцію. Часто вражає серце, нирки, печінку та нерви.

Первинний склерозуючий холангіт (ПСХ) — це рідкісне, повільно прогресуюче захворювання печінки, при якому жовчні протоки (трубки, що переносять жовч з печінки в кишечник) запалюються та пошкоджуються. Це призводить до накопичення жовчі, рубцювання печінки та,...

Первинний стеноз легеневих вен — рідкісний стан, за якого вени, що переносять кров із легень до серця, звужуються або блокуються. Це ускладнює нормальний потік крові, спричиняє підвищений тиск у легенях і може призвести до...

Первинний туберкульоз кісток і суглобів — рідкісна інфекція кісток і суглобів, спричинена тими самими бактеріями, що спричиняють туберкульоз легень. Він може ушкоджувати хребет, кульшові суглоби, коліна або інші кістки, що призводить до болю, набряку...

Первинний туберкульоз легень — рідкісна інфекція легень, яка виникає при першому вдиханні бактерій, що спричиняють туберкульоз. Зазвичай вона викликає невелику ділянку запалення в легені та збільшення прилеглих лімфатичних вузлів. У багатьох людей симптомів немає...

Первинний туберкульоз органів травлення — рідкісна інфекція, спричинена бактеріями, що викликають туберкульоз (ТБ). Замість ураження легень вона починається у травному тракті, зазвичай у ділянці переходу тонкої кишки в товсту (ілеоцекальна ділянка). Це відбувається, коли...

Первинний туберкульоз шкіри — це рідкісна шкірна інфекція, спричинена бактеріями, що викликають туберкульоз (ТБ). Вона виникає, коли бактерії потрапляють безпосередньо у шкіру, зазвичай через поріз або рану, у людини, яка раніше ніколи не мала...

Первинний туберкульозний лімфаденіт — це тип туберкульозу, який переважно уражає лімфатичні вузли, зазвичай на шиї. Він виникає, коли бактерії, що спричиняють туберкульоз, інфікують лімфатичні вузли, викликаючи їхнє збільшення. На відміну від типового туберкульозу, він...

Первинний шкірний амілоїдоз — це рідкісне захворювання шкіри, при якому аномальні білкові відкладення (амілоїд) накопичуються в шкірі, викликаючи різні симптоми. Включає кілька типів, таких як ліхеноїдний амілоїдоз, макулярний амілоїдоз та інші.

Первинний шкірний плазмоцитоз — рідкісне захворювання шкіри, при якому певні імунні клітини (плазматичні клітини) розростаються в шкірі без відомої причини. Часто супроводжується шкірними плямами, підвищеним рівнем антитіл у крові та збільшенням лімфатичних вузлів.

Первинні якісні або кількісні дефекти альфа-дистроглікану — це група спадкових м'язових захворювань, які виникають, коли білок під назвою альфа-дистроглікан або не виробляється правильно, або присутній у занадто малій кількості. Цей білок зазвичай допомагає м'язовим...

Перевантаження залізом, пов'язане з FTH1, — це рідкісний стан, при якому організм поглинає та накопичує занадто багато заліза, що призводить до високого рівня заліза в крові та його накопичення в органах, таких як печінка,...

Перегідратований спадковий стоматоцитоз — рідкісний стан, при якому еритроцити мають дефект мембрани, що призводить до надмірного надходження води та натрію. Це робить клітини крихкими та призводить до гемолітичної анемії, при якій еритроцити руйнуються швидше,...

Перегородчаста піхва — це рідкісний стан, при якому смужка тканини (перегородка) розділяє піхву на дві частини. Це відбувається через неправильне формування піхви до народження.

Перегородчата матка — це стан, при якому смужка тканини розділяє внутрішню частину матки, утворюючи дві окремі порожнини. Це відбувається через те, що матка не повністю сформувалася під час розвитку до народження.

Передлежання судин — рідкісний стан під час вагітності, за якого судини плода проходять через отвір шийки матки, не захищені пуповиною або плацентою. Ці судини можуть розірватися під час пологів або відходження навколоплідних вод, спричиняючи...

Передній увеїт — це запалення передньої частини ока, зокрема райдужки та циліарного тіла. Він може спричиняти біль в оці, почервоніння, чутливість до світла та нечіткість зору. Часто пов'язаний з аутоімунними захворюваннями або інфекціями в...

Передній уретральний клапан — це рідкісний вроджений дефект у хлопчиків, при якому невеликий клапоть тканини блокує відтік сечі з сечового міхура через уретру. Це може спричинити проблеми з сечовипусканням і призвести до пошкодження нирок,...

Рання передня полярна катаракта — це рідкісне помутніння кришталика, яке з’являється при народженні або в ранньому дитинстві. Воно виглядає як маленька біла цятка на передній частині кришталика й може вражати одне або обидва ока....

Передпубертатна нервова анорексія — це рідкісний розлад головного мозку, який вражає дітей до статевого дозрівання. Діти з цим станом мають дуже низьку масу тіла, оскільки вони їдять дуже мало, надзвичайно бояться набрати вагу і...

Передчасна конденсація хромосом з мікроцефалією та інтелектуальною недостатністю — рідкісний генетичний стан, при якому клітини діляться занадто швидко, що призводить до передчасної конденсації хромосом. Це спричиняє зменшення розміру голови (мікроцефалію), затримку розвитку та інтелектуальну...

Передчасне закриття артеріальної протоки — рідкісний стан, за якого кровоносна судина в серці (артеріальна протока) закривається занадто рано до народження. Ця судина зазвичай з’єднує аорту та легеневу артерію, щоб підтримувати кровотік у матці. Коли...

Передчасне старіння, також відоме як прогерія, — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють швидке старіння дітей. Найпоширенішим типом є синдром Хатчинсона-Гілфорда (прогерія).

Перекидний або перекриваючий тристулковий клапан — рідкісна вроджена вада серця. Трикуспідальний (тристулковий) клапан, який у нормі з'єднує праве передсердя і правий шлуночок, розташовується над перегородкою між шлуночками (міжшлуночковою перегородкою) і з'єднується з обома шлуночками....

Переривання дуги аорти — це рідкісна вада серця, при якій головна артерія (аорта) має повний проміжок між верхньою частиною (дугою) та нижньою частиною (низхідною аортою). Це відрізняється від атрезії дуги аорти, де проміжок заповнений...

Переривання нижньої порожнистої вени без продовження непарної вени — це рідкісний вроджений дефект, за якого велика вена, що переносить кров від нижньої частини тіла назад до серця (нижня порожниста вена), повністю не сформована. Зазвичай,...

Рідкісна доброякісна жирова пухлина, яка росте на зовнішній поверхні нижнього кінця спинного мозку, зокрема ззаду та на верхівці конуса (звуженого кінця спинного мозку). Її називають «перехідною», оскільки вона розташовується між двома поширеними типами спинальних...

Рідкісний тип раку матки, який починається у слизовій оболонці матки (тілі матки). Часто виглядає як утворення, яке легко кровоточить і може проростати в м'язовий шар матки. Під мікроскопом ракові клітини схожі на клітини раку...

Перехресна полісиндактилія — це рідкісний спадковий стан, присутній при народженні, при якому людина має додаткові пальці на руках і ногах, але малюнок є «перехресним»: якщо додаткові пальці на руках знаходяться з боку великого пальця...