Клінічне визначення
Первинний імунодефіцит внаслідок дефекту вродженого імунітету — це група генетичних розладів, при яких перша лінія захисту організму від мікробів (вроджена імунна система) працює неправильно. Це робить людей більш схильними до частих, тяжких або незвичайних інфекцій, а іноді викликає запалення або аутоімунні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повторні інфекції, які важко піддаються лікуванню, такі як пневмонія, синусит або абсцеси шкіри. Вони також можуть отримувати інфекції від мікробів, які зазвичай не викликають захворювання у здорових людей. Деякі пацієнти відчувають запалення або аутоімунні симптоми, такі як лихоманка, висип або біль у суглобах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, збираючи детальний анамнез, проводячи аналізи крові для перевірки кількості та функції імунних клітин, а також шукаючи генетичні мутації. Вони також можуть перевірити, як імунна система реагує на певні вакцини або інфекції.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій. Це може включати антибіотики, протигрибкові або противірусні препарати, а іноді імуноглобулінотерапію. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин. Лікування запалення та аутоімунних симптомів може вимагати додаткових ліків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи первинних імунодефіцитів (наприклад, ті, що впливають на адаптивний імунітет), хронічні інфекції, аутоімунні захворювання та деякі генетичні синдроми, що вражають кілька систем організму.
