Головна › Рідкісні захворювання › Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз без гіпопігментації
ORPHA:664482 Рідкісне в Європі

Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз без гіпопігментації

International Name (EN): Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis without hypopigmentation

1 Клінічне визначення

Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (ГФЛГ) без гіпопігментації — рідкісний, небезпечний для життя стан, за якого імунна система стає надмірно активною й атакує власні тканини організму. Він спричинений генетичними мутаціями, що впливають на те, як певні імунні клітини вивільняють свій вміст, що призводить до неконтрольованого запалення. На відміну від деяких форм, він не супроводжується змінами кольору шкіри чи волосся.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай з’являються в немовлят або в ранньому дитячому віці та включають стійку високу температуру, збільшення печінки й селезінки, низькі показники клітин крові (анемія, низький рівень тромбоцитів, низький рівень лейкоцитів), а іноді висип або неврологічні проблеми. Стан може швидко погіршуватися без лікування.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагностика включає аналізи крові для перевірки низьких показників клітин крові, високих рівнів певних запальних маркерів (таких як феритин) і генетичне тестування для виявлення мутацій у генах, таких як PRF1, UNC13D, STX11 або STXBP2. Біопсія кісткового мозку може виявити гемофагоцитоз (імунні клітини, що поглинають інші клітини крові).

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на контроль надмірно активної імунної відповіді та включає високі дози стероїдів, хіміотерапію (наприклад, етопозид) і препарати, що пригнічують імунну систему (наприклад, циклоспорин). Єдиним виліковним методом є трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) від здорового донора.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають тяжкі інфекції (такі як сепсис), інші імунодефіцитні розлади, аутоімунні захворювання (такі як ювенільний ідіопатичний артрит) і злоякісні пухлини (такі як лейкоз). Генетичне тестування допомагає відрізнити первинний ГФЛГ від цих станів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →