Клінічне визначення
Первинний локалізований амілоїдоз — це рідкісний стан, при якому аномальні білкові відкладення, звані амілоїдом, накопичуються лише в одній частині тіла, наприклад, у шкірі, дихальних шляхах або сечовому міхурі, не поширюючись на інші ділянки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від ураженого органу. Наприклад, відкладення в шкірі можуть спричиняти воскоподібні горбки або синці; у дихальних шляхах — захриплість або утруднене дихання; у сечовому міхурі — кров у сечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання, беручи невеликий зразок тканини (біопсію) з ураженої ділянки та фарбуючи його спеціальним барвником (конго червоний), щоб побачити амілоїдні відкладення під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на ураженому органі та може включати хірургічне видалення відкладень, лазерну терапію або ліки для зменшення симптомів. Це не системне захворювання, тому хіміотерапія зазвичай не потрібна.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають системний амілоїдоз (який вражає кілька органів), локалізовані пухлини або хронічні запальні захворювання, що спричиняють подібні симптоми в тому ж органі.
