Клінічне визначення
Первинний синдром короткої кишки — це рідкісний стан, що присутній при народженні, при якому тонка кишка коротша за норму. Це ускладнює засвоєння поживних речовин з їжі, часто вимагаючи харчування через внутрішньовенну інфузію.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати труднощі з набором ваги, діарею, зневоднення та ознаки недоїдання. Вони часто потребують спеціальної підтримки харчування для росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують його за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або ультразвук, щоб виміряти довжину тонкої кишки. Вони також можуть провести аналізи крові для перевірки дефіциту поживних речовин.
Лікування та терапія
Лікування включає забезпечення харчування через вену (парентеральне харчування) і іноді хірургічне втручання для подовження кишки. Ліки та спеціальні дієти також можуть допомогти з засвоєнням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини мальабсорбції, такі як целіакія, муковісцидоз або кишкові інфекції. Лікарі виключать їх за допомогою тестів.
