Клінічне визначення
Первинний остеоліз — рідкісне генетичне захворювання, за якого певні кістки кистей і стоп поступово руйнуються та зникають самі по собі, спричиняючи деформації суглобів, біль і труднощі у використанні уражених ділянок. Може успадковуватися від одного або обох батьків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними симптомами є прогресуюча втрата кісткової тканини в ділянках зап'ястків і гомілковостопних суглобів, яка може поширюватися на сусідні кістки кистей і стоп. Це призводить до деформацій суглобів, болю, набряку та зниження функції. Симптоми зазвичай з'являються в дитячому або підлітковому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або МРТ, які виявляють втрату кісткової тканини в зап'ясткових і заплеснових кістках. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Радикального лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати знеболювальні препарати, фізичну терапію, ортези або шини для підтримки суглобів, а іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій або артродезу суглобів. Рекомендується регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають ревматоїдний артрит, інші форми артриту, інфекції кісток та інші генетичні захворювання кісток, такі як синдром Хайду–Чейні або синдром Вінчестера.
