Клінічне визначення
Первинний остеопороз, пов'язаний з LRP5, — це рідкісне захворювання кісток, яке спричиняє слабкі, ламкі кістки. Воно починається в дитинстві або підлітковому віці та призводить до частих переломів від незначних травм, болю в кістках і труднощів при пересуванні.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 3.0 (випадки) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: Невідомо.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають біль у кістках, легко ламають кістки від низькоенергетичних навантажень (наприклад, падіння з висоти власного зросту), і в них можуть розвиватися викривлені або стиснуті кістки хребта (компресійні переломи хребців). Це може ускладнювати ходьбу або комфортне пересування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання щільності кісткової тканини за допомогою спеціального рентгенівського тесту (денситометрія, DXA), який показує низьку кісткову масу (Z-показник нижче -2,0). Вони також шукають переломи хребта або інших кісток, які виникають без значної травми.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зміцнення кісток і запобігання переломам. Це може включати добавки кальцію та вітаміну D, ліки для підвищення щільності кісткової тканини (наприклад, бісфосфонати), фізичну терапію та уникнення видів діяльності, які можуть спричинити падіння або травми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи остеопорозу (наприклад, спричинені старінням або гормональними проблемами), недосконалий остеогенез (хвороба ламких кісток) та кісткові розлади, спричинені іншими генетичними змінами або ліками.
