Рідкісні захворювання

Генетичні відмінності розвитку статі (ГВРС) — це стани, наявні при народженні, коли хромосоми людини (наприклад, XX або XY), репродуктивні органи (яєчники або яєчка) або геніталії розвиваються інакше, ніж типово. Це означає, що може бути...

Генетичні відмінності статевого розвитку (ГВСР) — це стани, за яких хромосоми, репродуктивні органи або фізичні статеві характеристики людини розвиваються інакше, ніж типово. Це може впливати на гінекологічну (жіночу репродуктивну) систему та може вимагати допомоги...

Генетичні хвороби мотонейронів — це група спадкових станів, які спричиняють поступову втрату нервових клітин, що контролюють рухи м’язів. Це призводить до м’язової слабкості, атрофії м’язів і скутості (спастичності), але чутливість зазвичай не порушується.

Генітопателлярний синдром — це рідкісний вроджений стан, який уражає надколінки, головний мозок, обличчя, суглоби, сечову та репродуктивну системи. Він характеризується відсутністю або недорозвиненням надколінків, малим розміром голови, характерними рисами обличчя, тугорухливістю суглобів та інтелектуальною...

Генохондроматоз 2 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє доброякісні (незлоякісні) розростання хрящової тканини всередині кісток, особливо в ділянках кінців стегнової та плечової кісток, а також зап'ястків, кистей...

Генохондроматоз типу 1 — рідкісний стан, при якому в певних кістках розвиваються доброякісні хрящові розростання (хондроми), зазвичай у ключицях, плечових кістках і стегнових кістках поблизу коліна. Ці розростання виникають з обох боків тіла та...

Гепатит дельта — це рідкісне захворювання печінки, спричинене вірусом гепатиту дельта. Воно виникає лише в людей, які вже інфіковані вірусом гепатиту B, і може значно погіршити перебіг захворювання печінки.

Гепатобластома — це рідкісний рак печінки, який переважно вражає дітей віком до 3 років. Вона починається в клітинах печінки і зазвичай росте в здоровій печінці. Більшість випадків виникають без відомої причини, але деякі пов'язані...

Рідкісний спадковий розлад, що вражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин), призводячи до проблем з виробленням енергії. Він спричиняє поганий ріст до народження, важкі метаболічні кризи та пошкодження мозку і печінки.

Гепатоеритропоетична порфірія — рідкісний генетичний розлад, який уражає шкіру та печінку. Це один із типів порфірії, що означає, що організм має проблеми з утворенням гему — складової частини еритроцитів. Це призводить до накопичення певних...

Гепатолієнальна Т-клітинна лімфома — рідкісний і агресивний тип неходжкінської лімфоми, що походить із Т-клітин (різновиду лейкоцитів). Вона переважно уражує печінку, селезінку та кістковий мозок, але не лімфатичні вузли.

Гепатопортальний склероз — рідкісне захворювання печінки, за якого дрібні та середні гілки ворітної вени (головної судини, що приносить кров до печінки) зазнають рубцювання та звуження. Це відбувається без поширеного рубцювання, характерного для цирозу.

Гепатоцелюлярна аденома (ГА) — це рідкісна доброякісна пухлина, що росте в печінці.

Гепатоцелюлярна карцинома (ГЦК) — це тип раку печінки, який виникає з основних клітин печінки, що називаються гепатоцитами. Вона частіше зустрічається у дорослих, ніж у дітей. Симптоми можуть включати об'ємне утворення в черевній порожнині, біль...

Гепатоцелюлярна карцинома у дорослих — це рідкісний тип раку печінки, який починається в основних клітинах печінки (гепатоцитах). Часто виникає у людей з тривалим ураженням печінки внаслідок таких захворювань, як гепатит B або C, або...

Герміногенна пухлина — це новоутворення, що походить з клітин, які в нормі мали б стати яйцеклітинами або сперматозоїдами. Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними. Найчастіше вони виникають у яєчках або яєчниках, але також...

Герміногенна пухлина гонад — це рідкісний тип пухлини, яка починається в клітинах, що перетворюються на яйцеклітини або сперматозоїди. Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними і можуть виникати в яєчниках або яєчках.

Герміногенна пухлина яєчка — це новоутворення, що походить із клітин, які продукують сперму, у яєчку. Вона може бути злоякісною або доброякісною та є найпоширенішим типом раку яєчка в молодих чоловіків. Існує два основних типи:...

Рідкісний тип пухлини головного мозку, що походить із зародкових (гермінативних) клітин — клітин, які в нормі перетворюються на яйцеклітини або сперматозоїди. Зазвичай вона росте поблизу центру мозку, часто в ділянці шишкоподібної залози (епіфіза) або...

Геродерма остеодиспластична (ГО) — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє в'ялу, зморшкувату шкіру (особливо на тильній стороні кистей, стоп і животі), ознаки передчасного старіння, вивих стегна, гіпермобільність суглобів, виражену низькорослість, слабкість кісток, проблеми з...

Герпетиформна пухирчатка — це рідкісне захворювання шкіри, при якому імунна система помилково атакує шкіру, викликаючи сильний свербіж і пухирчасті висипання, які часто з'являються у вигляді, подібному до герпесу.

Герпетиформний дерматит — це хронічне аутоімунне захворювання шкіри, яке викликає дуже сверблячі пухирчасті висипання. Воно пов'язане з непереносимістю глютену, тобто вживання глютену (білка, що міститься в пшениці, ячмені та житі) може спровокувати висип.

Гестаційна трофобластична неоплазія — рідкісний тип раку, що походить із клітин, які в нормі утворюють плаценту під час вагітності. Найчастіше виникає після міхурового заносу, який є аномальним розростанням тканини в матці.

Гестаційна трофобластична хвороба (ГТХ) — це група рідкісних станів, пов'язаних з вагітністю, при яких клітини, що зазвичай утворюють плаценту, ростуть аномально. Вони варіюються від неракових утворень, які називаються молярною вагітністю, до рідкісних раків, таких...

Гестаційна хоріокарцинома — рідкісний тип раку, який росте в матці. Вона походить із клітин, які за нормальних умов мали б стати плацентою під час вагітності. Вона може виникнути після нормальної вагітності, викидня, аборту або...

Гетерозиготна проміжна бета-таласемія з надкомплектним геном альфа-глобіну — це захворювання крові, за якого людина успадковує один дефектний ген бета-глобіну (що робить її носієм бета-таласемії) разом із додатковими копіями гена альфа-глобіну. Цей дисбаланс змушує організм...

Гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія (ГеСГ) — це спадкове захворювання, яке спричиняє дуже високий рівень «поганого» холестерину ЛПНЩ з народження. Воно викликане генетичною мутацією, яка впливає на те, як організм видаляє холестерин ЛПНЩ з крові, що...

Гетерохромний іридоцикліт Фукса (ГІФ) — це рідкісне захворювання очей, що викликає запалення в передній частині ока. Часто призводить до різниці в кольорі між двома райдужками (гетерохромія) або стоншення райдужки, іноді може спричинити глаукому або...

Гігантоклітинна гліобластома — це рідкісний та агресивний тип раку мозку (IV ступінь). Вона є варіантом гліобластоми, що містить багато великих аномальних клітин з множинними ядрами. Цей тип має дещо кращий прогноз порівняно з більш...

Гігантоклітинна пухлина кістки — це рідкісне, зазвичай неракове новоутворення, яке може агресивно руйнувати сусідню кістку. Вона складається з різних типів клітин, включаючи великі клітини, що нагадують клітини, які поглинають кістку. Хоча вона рідко поширюється...