Рідкісні захворювання

Рідкісний стан, спричинений змінами в генах, які контролюють гормональну систему організму, що призводить до незвичайних патернів росту, таких як дуже низький або дуже високий зріст.

Генетичне епідермальне захворювання — це рідкісний спадковий стан, що вражає зовнішній шар шкіри (епідерміс). Воно спричинене змінами (мутаціями) в генах, які допомагають будувати структуру шкіри, таких як гени кератину або інших білків. Це призводить...

Генетичне захворювання дерми — це група рідкісних спадкових станів, що вражають глибший шар шкіри (дерму). Ці стани спричинені змінами в генах, які кодують важливі білки, такі як колаген та еластин, що надають шкірі міцності...

Рідкісне спадкове захворювання, при якому еластичні волокна в шкірі є аномальними, що спричиняє в'ялу, розтяжну, крихку шкіру, яка може передчасно старіти. Також може вражати інші частини тіла.

Група рідкісних спадкових станів, що вражають кишечник, спричиняючи проблеми з всмоктуванням поживних речовин, хронічну діарею та поганий ріст.

Рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином засвоювати жири з їжі, що призводить до жирних випорожнень, дефіциту вітамінів і поганого росту.

Генетичне захворювання клубочків нирок — це група спадкових ниркових розладів, спричинених змінами в генах, що впливають на фільтр нирок, що призводить до появи білка та крові в сечі, а з часом — до ниркової...

Група рідкісних генетичних розладів, які уражають зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість і втому, що можуть змінюватися з часом.

Генетичне захворювання ниркових канальців — це група спадкових станів, при яких дрібні канальці в нирках (ниркові канальці) не працюють належним чином. Це може спричинити проблеми з балансом солей, кислот і рідини в організмі, що...

Рідкісна група спадкових станів, що вражають шар жирової та сполучної тканини під шкірою. Це може спричинити зміни в тому, як шкіра відчувається, розтягується або де в організмі зберігається жир.

Генетичне захворювання підшлункової залози — це група спадкових станів, спричинених змінами в певних генах (таких як PRSS1, SPINK1, CFTR та CTRC). Ці зміни можуть призводити до повторного або тривалого запалення підшлункової залози (панкреатиту), яке...

Група спадкових порушень серцевого ритму, спричинених змінами в генах, які контролюють електричну систему серця. Ці стани можуть призвести до небезпечних серцебиття, непритомності та раптової зупинки серця, навіть якщо структура серця нормальна.

Генетичні захворювання скелетних м'язів — це спадкові стани, що вражають м'язи, які використовуються для руху. Вони спричинені змінами в генах, важливих для функції м'язів, що призводить до поступової м'язової слабкості та атрофії.

Генетичне змішане захворювання дерми — це рідкісний стан, що вражає сполучну тканину шкіри. Воно спричиняє крихкість та розтяжність шкіри, а суглоби можуть бути надзвичайно гнучкими. Це відбувається через неправильне формування білків, які надають шкірі...

Генетичне інтерстиційне захворювання легень — це група рідкісних спадкових легеневих розладів, що спричиняють рубцювання та запалення в легенях, ускладнюючи дихання. Воно викликане змінами в генах, які впливають на роботу легень.

Генетичне нейродегенеративне захворювання — це стан, спричинений змінами в генах людини, що призводить до поступового руйнування нервових клітин у мозку. Воно може початися в дитинстві або дорослому віці та викликати проблеми з мисленням, рухом...

Група спадкових розладів мозку, що спричиняють поступову втрату нервових клітин, що призводить до погіршення пам'яті, проблем з мисленням та змін у поведінці. Ці стани часто починаються в дорослому віці та мають сімейний характер.

Рідкісний генетичний розлад, який переважно вражає зоровий нерв і головний мозок, спричиняючи поступову втрату зору, мимовільні рухи очей та пошкодження зорового нерва. Також може призводити до проблем з координацією, м'язовою ригідністю або когнітивними навичками...

Група спадкових розладів, що вражають нерви та м'язи, спричиняючи прогресуючу м'язову слабкість та атрофію.

Генетичне несиндромальне ожиріння — рідкісний стан, спричинений змінами в одному гені, що впливає на те, як мозок контролює апетит і використання енергії. Це призводить до тяжкого ожиріння, яке починається в ранньому дитинстві.

Генетичне ожиріння — це група рідкісних спадкових станів, що спричиняють тяжке ожиріння, яке починається в ранньому дитинстві. Воно виникає через зміни в генах, які контролюють апетит і те, як організм використовує енергію. Люди з...

Рідкісне захворювання, спричинене зміною в генах людини, що призводить до втрати слуху, проблем з рівновагою та/або порушень верхніх дихальних шляхів (ніс, горло та пазухи).

Генетичне паренхіматозне захворювання печінки — це група спадкових станів, при яких клітини печінки не працюють належним чином, що призводить до пошкодження печінки, рубцювання та, з часом, можливої печінкової недостатності.

Генетичне передчасне статеве дозрівання — це рідкісний стан, спричинений змінами в певних генах, які змушують організм починати статеве дозрівання занадто рано. У дівчаток це означає ознаки статевого дозрівання до 8 років, а у хлопчиків...

Рідкісний генетичний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має геніталії, що не повністю розвинулися як типово чоловічі, через проблеми з виробленням або відповіддю на гормони.

Рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає фільтрувальні одиниці нирок (клубочки), спричиняючи протеїнурію або гематурію та прогресуюче пошкодження нирок. Часто також залучаються інші частини тіла, такі як втрата слуху, проблеми з очима або інші ураження...

Рідкісне генетичне захворювання, що вражає кровоносні судини шкіри, спричиняючи їх аномальний розвиток. Це може призвести до видимих кровоносних судин, червоних плям або легкої схильності до синців. Захворювання передається у спадок і може також вражати...

Генетичне центральне передчасне статеве дозрівання — це рідкісний стан, за якого в дітей ознаки статевого дозрівання з’являються значно раніше, ніж у нормі, внаслідок змін у генах. У дівчаток ознаки з’являються до 8 років, а...

Генетичне центральне передчасне статеве дозрівання у дівчат — це рідкісний стан, за якого статеве дозрівання починається занадто рано, до 8 років, через генетичну зміну. Це спричиняє ранній розвиток молочних залоз, швидкий ріст і ранні...

Генетичне центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчиків — рідкісний стан, спричинений змінами в певних генах (таких як MKRN3, DLK1 або KISS1/KISS1R). Ці зміни призводять до занадто раннього початку статевого дозрівання, до 9 років, що...