Головна › Рідкісні захворювання › Гестаційна трофобластична хвороба
ORPHA:254685 Рідкісне в Європі

Гестаційна трофобластична хвороба

International Name (EN): Gestational trophoblastic disease

1 Клінічне визначення

Гестаційна трофобластична хвороба (ГТХ) — це група рідкісних станів, пов'язаних з вагітністю, при яких клітини, що зазвичай утворюють плаценту, ростуть аномально. Вони варіюються від неракових утворень, які називаються молярною вагітністю, до рідкісних раків, таких як хоріокарцинома. Часто спричиняють високий рівень гормону вагітності ХГЛ.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Найпоширенішим симптомом є сильна вагінальна кровотеча на ранніх термінах вагітності, іноді з виділенням тканини, схожої на виноград. Інші симптоми включають сильну нудоту та блювання, високий кров'яний тиск та ознаки гіперактивної щитовидної залози (прискорене серцебиття, тремтіння). Матка може бути більшою або меншою, ніж очікується. У рідкісних випадках можуть виникати симптоми поширення на інші органи (наприклад, кашель з кров'ю).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують ультразвук для виявлення патерну 'снігової бурі' або 'грона винограду' в матці. Аналізи крові вимірюють рівень ХГЛ, який часто дуже високий. Після видалення молярної тканини її досліджують під мікроскопом. КТ або рентген грудної клітки можуть бути виконані для перевірки поширення.

6 Лікування та терапія

Основним лікуванням є хірургічне видалення аномальної тканини (дилатація та евакуація). Після видалення рівень ХГЛ контролюють щотижня, поки він не стане невизначеним, потім щомісяця протягом 6 місяців. Якщо рівень ХГЛ підвищується або залишається високим, може знадобитися хіміотерапія. У деяких випадках рекомендується гістеректомія (видалення матки).

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожі на ГТХ, включають нормальну вагітність, викидень, позаматкову вагітність, кісти яєчників, міому матки та інші пухлини, що продукують ХГЛ. Лікарі повинні виключити їх за допомогою УЗД та тестування на ХГЛ.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →