Клінічне визначення
Гепатобластома — це рідкісний рак печінки, який переважно вражає дітей віком до 3 років. Вона починається в клітинах печінки і зазвичай росте в здоровій печінці. Більшість випадків виникають без відомої причини, але деякі пов'язані з генетичними захворюваннями, такими як синдром Беквіта-Відемана або сімейний аденоматозний поліпоз.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня річна захворюваність 0,009, діапазон <1 на 1 000 000; Бельгія: 0,019, <1 на 1 000 000; Болгарія: 0,008, <1 на 1 000 000; Хорватія: 0,042, <1 на 1 000 000; Чехія: 0,005, <1 на 1 000 000; Естонія: 0,046, <1 на 1 000 000; Європа: 0,02, <1 на 1 000 000; Фінляндія: 0,031, <1 на 1 000 000; Німеччина: 0,021, <1 на 1 000 000; Ірландія: 0,043, <1 на 1 000 000; Італія: 0,017, <1 на 1 000 000; Латвія: 0,022, <1 на 1 000 000; Литва: 0,004, <1 на 1 000 000; Мальта: 0,031, <1 на 1 000 000; Нідерланди: 0,032, <1 на 1 000 000; Норвегія: 0,033, <1 на 1 000 000; Польща: 0,023, <1 на 1 000 000; Португалія: 0,008, <1 на 1 000 000; Словаччина: 0,032, <1 на 1 000 000; Словенія: 0,025, <1 на 1 000 000; Іспанія: 0,009, <1 на 1 000 000; Швейцарія: 0,011, <1 на 1 000 000; Велика Британія: 0,028, <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Найпоширеніша ознака — безболісна або слабко болюча пухлина в животі, яка швидко росте. Пухлина часто розташована в правій частині печінки. Деякі діти можуть втрачати вагу, відчувати втому або відмовлятися від їжі. Рідко пухлина може розірватися та спричинити кровотечу. Аналіз крові зазвичай показує дуже високий рівень білка під назвою альфа-фетопротеїн (АФП).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують УЗД, КТ або МРТ, щоб побачити пухлину та спланувати операцію. КТ грудної клітки перевіряє на поширення в легені, що є найпоширенішим місцем метастазування. Біопсія (взяття невеликого зразка пухлини) проводиться для підтвердження діагнозу. Аналізи крові вимірюють рівень АФП, функцію печінки та перевіряють на гепатит.
Лікування та терапія
Хірургічне видалення пухлини є основним методом лікування. Якщо пухлина занадто велика для видалення спочатку, проводиться хіміотерапія, щоб зменшити її. Якщо хіміотерапія не працює, трансплантація печінки може бути варіантом і має хорошу довгострокову виживаність. Променева терапія іноді використовується, але її користь неясна. Рівні АФП контролюються, щоб побачити, чи працює лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як гепатобластома, включають гепатоцелюлярну карциному (рак печінки, більш поширений у старших дітей та дорослих із захворюваннями печінки), фокальну вузлову гіперплазію (доброякісне утворення печінки), печінкову аденому (доброякісна пухлина, рідкісна у маленьких дітей), лімфому та раки, що поширилися в печінку з інших місць.
