Клінічне визначення
Генохондроматоз 2 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє доброякісні (незлоякісні) розростання хрящової тканини всередині кісток, особливо в ділянках кінців стегнової та плечової кісток, а також зап'ястків, кистей і стоп. Ці розростання часто зменшуються або зникають з віком. Захворювання не є шкідливим і не спричиняє симптомів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 10 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай немає симптомів. Хрящові розростання виявляються на рентгенограмах, але не спричиняють болю чи інших проблем. Зазвичай ці розростання зникають самостійно з віком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай захворювання виявляють випадково під час рентгенографії, проведеної з інших причин. На рентгенограмах видно характерні хрящові розростання в кістках. Для підтвердження діагнозу може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки захворювання доброякісне та не спричиняє симптомів. Можуть бути рекомендовані регулярні огляди для спостереження за розростаннями, але зазвичай вони зникають самостійно.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи енхондроматозу (наприклад, хворобу Олльє) та множинні спадкові екзостози. Однак генохондроматоз 2 типу відрізняється специфічною локалізацією розростань і тим, що вони з часом регресують.
