Головна › Рідкісні захворювання › Герміногенна пухлина гонад
ORPHA:363582 Рідкісне в Європі

Герміногенна пухлина гонад

International Name (EN): Gonadal germ cell tumor

1 Клінічне визначення

Герміногенна пухлина гонад — це рідкісний тип пухлини, яка починається в клітинах, що перетворюються на яйцеклітини або сперматозоїди. Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними і можуть виникати в яєчниках або яєчках.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть включати ущільнення або набряк у яєчку або яєчнику, біль або дискомфорт у нижній частині живота або паху, а також гормональні зміни, які можуть спричинити раннє статеве дозрівання або ріст грудей у хлопчиків, або нерегулярні менструації у дівчаток. Деякі пухлини можуть поширюватися і викликати такі симптоми, як кашель або утруднене дихання.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ, щоб побачити пухлину. Аналізи крові перевіряють на наявність пухлинних маркерів (таких як АФП або ХГЛ). Біопсія або хірургічне видалення пухлини може бути виконано для підтвердження діагнозу.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від типу та стадії. Воно часто включає хірургічне видалення пухлини. Хіміотерапія або променева терапія можуть бути використані для злоякісних пухлин. Деякі доброякісні пухлини можуть потребувати лише спостереження.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пухлин яєчників або яєчок, кісти, інфекції або грижі. Аналізи крові та візуалізаційні дослідження допомагають їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →