Рідкісні захворювання

Гігантоклітинний артеріїт (ГКА) — рідкісне захворювання, при якому імунна система організму атакує стінки певних артерій, особливо в ділянці голови, шиї та верхньої частини тіла. Це викликає запалення і може призводити до таких симптомів, як...

Гігантська аденфіброма — це рідкісна неракова пухлина молочної залози, яка виростає більше 5 см. Вона щільна, легко рухається під шкірою і зазвичай не викликає болю. Гормональні зміни, такі як статеве дозрівання, вагітність або прийом...

Гігантська аксональна нейропатія (ГАН) — рідкісне серйозне генетичне захворювання, яке повільно пошкоджує нерви в організмі та головному мозку. Воно спричиняє проблеми з рухом і чутливістю, а в більшості уражених осіб спостерігається незвично кучеряве або...

Гігантське омфалоцеле — це вроджена вада розвитку, при якій органи черевної порожнини немовляти, зокрема печінка та кишечник, випинаються через ділянку пупка. Вони вкриті тонким мішком. Отвір більший за 2 дюйми (приблизно 5 см) і...

Гідраденіт гнійний — це довготривале захворювання шкіри, яке спричиняє болючі, глибокі вузли, абсцеси та тунелі під шкірою. Зазвичай уражає ділянки, де розташовані потові залози, як-от пахви, пахвинна ділянка та сідниці. З часом може призвести...

Гідраненцефалія — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з відсутністю більшості або всіх півкуль головного мозку (мислячих частин мозку), але череп і зовнішні оболонки мозку залишаються неушкодженими. Більшість дітей з цим станом помирають...

Гідроа вакциніформне — рідкісне шкірне захворювання, спричинене сонячним світлом, що проявляється сверблячими або болючими пухирями на відкритих для сонця ділянках. Ці пухирі загоюються, залишаючи постійні рубці. Зазвичай починається в дитинстві і часто зникає до...

Гідроксикінуренінурія — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє амінокислоту триптофан. Це призводить до підвищення рівня певних речовин у сечі та крові. Перебіг може варіювати від легкого до тяжкого: у деяких...

Гідролетал — це рідкісний і тяжкий стан, що вражає дитину до народження, спричиняючи серйозні проблеми з розвитком голови, обличчя, мозку, серця, легень та кінцівок.

Гідротична ектодермальна дисплазія, також відома як синдром Клустона, є генетичним захворюванням, яке переважно вражає шкіру, волосся, нігті та потові залози. У людей з цим станом зазвичай спостерігаються потовщені нігті, рідке або відсутнє волосся та...

Гідротична ектодермальна дисплазія, тип Крістіансона-Фурі — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток волосся, нігтів та електричної системи серця.

Гідротична ектодермальна дисплазія, тип Халала — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток волосся, нігтів та інших частин тіла. У людей з цим станом можуть бути рідкісні або відсутні брови та вії, аномальні...

Гідроцефалія зі стенозом водопроводу мозку — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє накопичення рідини в мозку, що призводить до підвищення тиску. Це важка форма синдрому L1, який вражає нервову систему.

Синдром гідроцефалії-костовертебральної дисплазії-аномалії Шпренгеля — це рідкісне вроджене захворювання, яке впливає на розвиток хребта, ребер, лопаток і головного мозку. Воно включає накопичення рідини в мозку (гідроцефалія), аномальне положення лопатки (аномалія Шпренгеля) та кісткові аномалії...

Гіменолепіаз — це інфекція, спричинена різновидом стьожкового черва, який називається Hymenolepis nana. Зустрічається в усьому світі, особливо в теплих кліматичних умовах, і часто не викликає симптомів, але в деяких випадках може призводити до нудоти,...

Гінандробластома — це дуже рідкісний тип пухлини яєчника, яка містить клітини як чоловічого, так і жіночого типу. Вона може продукувати як чоловічі, так і жіночі статеві гормони, що призводить до змішаних симптомів.

Гіпер-IgM синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями. У людей з цим станом спостерігаються нормальні або підвищені рівні певного антитіла (IgM), але дуже низькі рівні інших важливих...

Гіпер-IgM синдром типу 2 — це рідкісне захворювання імунної системи, при якому організм не може виробляти певні типи антитіл (IgG, IgA, IgE), необхідні для боротьби з інфекціями, при цьому маючи нормальний або підвищений рівень...

Гіпер-IgM синдром типу 5 — це рідкісне порушення імунної системи, при якому організм має труднощі з боротьбою з інфекціями. Воно виникає через генетичну проблему, яка перешкоджає імунній системі виробляти певні типи антитіл, що призводить...

Рідкісний генетичний розлад, за якого організм не може належно розщеплювати аміак, побічний продукт перетравлення білків. Це призводить до накопичення аміаку в крові, що може бути шкідливим, особливо для мозку.

Гіперамоніємічна енцефалопатія внаслідок дефіциту карбоангідрази VA — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє білки. Він може спричиняти раптові епізоди дисфункції мозку у немовлят або дітей раннього віку, але між...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином перетворювати кортизон на активний кортизол, що призводить до надлишку чоловічих гормонів (андрогенів) з надниркових залоз.

Гіпербілівердинемія — це рідкісне захворювання печінки, яке спричиняє зелений колір шкіри, очей, сечі та інших рідин організму через високий рівень речовини, яка називається білівердин, у крові. Воно часто пов'язане з закупоркою жовчних проток або...

Гіперглюкагонемія, пов'язана з GCGR, — рідкісний стан, при якому підшлункова залоза виробляє занадто багато гормону глюкагону через зміни в гені GCGR. Це може спричинити ріст певних клітин підшлункової залози та пухлини, але без типових...

Гіперекплексія — це рідкісне неврологічне захворювання, при якому люди мають надзвичайну реакцію переляку на раптові звуки, дотики або рухи. Це може спричинити тимчасову м'язову скутість, що призводить до падінь, а у новонароджених — до...

Гіпереозинофільний синдром (ГЕС) — це рідкісна група розладів, при яких організм виробляє надто багато еозинофілів (тип білих кров'яних клітин), які можуть накопичуватися в тканинах і спричиняти пошкодження органів, таких як шкіра, легені, серце та...

Гіперімуноглобулінемія D з періодичною лихоманкою — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повторні епізоди лихоманки та запалення. Це тип дефіциту мевалонаткинази, який впливає на здатність організму контролювати запалення.

Гіперінсулінемічна гіпоглікемія — це рідкісний стан, при якому підшлункова залоза виділяє занадто багато інсуліну, що призводить до небезпечного зниження рівня цукру в крові.

Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту HNF1A — рідкісний стан, при якому організм виробляє занадто багато інсуліну, спричиняючи низький рівень цукру в крові у немовлят. Його можна лікувати препаратом діазоксид. З часом він часто перетворюється на тип...

Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту INSR — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм виробляє надто багато інсуліну, що призводить до низького рівня цукру в крові після їжі. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, коли успадковується лише...