Рідкісні захворювання

Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту UCP2 — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому організм виробляє занадто багато інсуліну, що спричиняє низький рівень цукру в крові. Часто стан покращується самостійно з часом і добре реагує...

Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту коротколанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази — рідкісний стан, за якого організм виробляє занадто багато інсуліну, спричиняючи низький рівень цукру в крові. Він зумовлений порушенням ферменту SCHAD, необхідного для розщеплення певних жирів. Цей стан можна...

Гіперінсулінізм, спричинений фізичним навантаженням, — це рідкісний стан, при якому організм виділяє занадто багато інсуліну під час або одразу після фізичних вправ, що призводить до надто низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії). Це тип...

Гіперкаліємічний нирковий тубулярний ацидоз — це захворювання нирок, за якого нирки не можуть належним чином видаляти кислоту з крові, що призводить до підвищеного рівня калію. Це відбувається через те, що частина нирки, яка зазвичай...

Гіперкаліємічний періодичний параліч — це рідкісне захворювання м'язів, яке спричиняє раптові епізоди м'язової слабкості або паралічу. Ці епізоди пов'язані з підвищеним рівнем калію в крові.

Гіперкератоз сочевицеподібний персистуючий — рідкісне захворювання шкіри, при якому з'являються невеликі червоно-коричневі лусочки-горбики, зазвичай на нижніх кінцівках. Ці горбики зазвичай безболісні і можуть мати сімейний характер або виникати спорадично.

Гіперлізинемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту лізин, що призводить до високого рівня лізину в крові та спинномозковій рідині. У деяких випадках воно може не викликати...

Гіперліпідемія внаслідок дефіциту печінкової триацилгліцеролліпази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не має ферменту печінкової ліпази. Цей фермент зазвичай допомагає розщеплювати жири в крові. Без нього холестерин і тригліцериди накопичуються, що призводить...

Гіперліпопротеїнемія I типу — це рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні жири (тригліцериди), що спричиняє дуже високий рівень жирів у крові. Це може призводити до повторних епізодів панкреатиту...

Гіперліпопротеїнемія IV типу — це генетичне захворювання, при якому печінка виробляє занадто багато ліпопротеїнів дуже низької щільності (ЛПДНЩ), що спричиняє підвищений рівень тригліцеридів і холестерину ЛПДНЩ у крові. Рівень холестерину ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ)...

Гіперметіонінемічна енцефалопатія внаслідок дефіциту аденозинкінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні білки. Воно призводить до високого рівня метіоніну в крові, що може спричинити пошкодження мозку та інші...

Гіперметіонінемія внаслідок дефіциту гліцин N-метилтрансферази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту метіонін, що призводить до високого рівня метіоніну та пов'язаних речовин у крові. Зазвичай воно має...

Гіпермобільний синдром Елерса-Данлоса (hEDS) є найпоширенішим типом EDS, групи спадкових захворювань, що вражають сполучну тканину (яка підтримує шкіру, кістки, кровоносні судини та інші органи). Характеризується нестабільними суглобами, розтяжною шкірою та крихкими тканинами, що може...

Гіперостоз кортикальний генералізований, також відомий як хвороба ван Бухема, — це рідкісний генетичний розлад, при якому кістки стають аномально товстими та щільними, особливо в черепі, щелепі, ключицях, ребрах і довгих кістках рук і ніг.

Гіперостоз черепа внутрішній — рідкісне захворювання кісток, при якому кістки черепа з часом стають товщими та щільнішими. Це може чинити тиск на нерви в голові, спричиняючи проблеми з нюхом, зором, рухами обличчя, слухом і...

Гіперостотична дисплазія Ленца-Маєвського — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє повільний ріст, потовщення черепа та інших кісток, інтелектуальну недостатність, унікальні риси обличчя, стоматологічні проблеми, в'ялу шкіру та аномалії кистей або...

Гіперпігментація — це нешкідливий стан, за якого ділянки шкіри стають темнішими за навколишню шкіру. Це відбувається, коли організм виробляє занадто багато меланіну — пігменту, який надає шкірі кольору. Її можуть спричиняти вплив сонця, запалення,...

Гіперпітуїтаризм — рідкісний стан, за якого гіпофіз (невелика залоза в основі мозку) виробляє занадто багато одного або кількох гормонів. Це часто відбувається через доброякісну пухлину в залозі. Конкретні симптоми залежать від того, який гормон...

Гіперплазія нейроендокринних клітин у немовлят (НЕНК) — це рідкісне, не загрозливе для життя захворювання легень у немовлят, яке спричиняє прискорене дихання, але не призводить до дихальної недостатності.

Гіперпролінемія 1 типу — рідкісний стан, при якому організм не може правильно розщеплювати амінокислоту пролін, що призводить до підвищення рівня проліну в крові та сечі. Це відбувається через відсутність або неправильну роботу ферменту проліноксидази.

Гіперпролінемія типу 2 — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту пролін, що призводить до високого рівня проліну в крові. Воно спричинене дефіцитом ферменту пірролін-5-карбоксилатдегідрогенази.

Рідкісний генетичний стан, за якого шкіра на тулубі та кінцівках стає в'ялою й обвислою через дефіцит певних факторів згортання, що залежать від вітаміну К.

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжку артеріальну гіпертензію, яка починається в ранньому віці та важко піддається лікуванню. Зумовлений зміною (мутацією) в гені мінералокортикоїдного рецептора, що робить рецептор гіперактивним. Це призводить до низьких рівнів реніну...

Гіпертриптофанемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі спостерігається надлишок амінокислоти триптофану та хімічної речовини серотоніну. У багатьох людей з цим станом симптоми відсутні, але деякі можуть мати затримку розвитку, проблеми з...

Гіпертрихоз ліктьовий — це рідкісний стан, при якому дитина народжується або розвиває додаткове волосся на зовнішніх сторонах ліктів. Це волосся зазвичай товсте і довге. Деякі діти можуть також мати низький зріст або інші проблеми,...

Гіпертрофічна дегенерація оливи — рідкісний стан головного мозку, за якого певна ділянка, звана нижньою оливою, збільшується та пошкоджується. Зазвичай виникає після ушкодження ланцюга мозкових зв'язків, відомого як трикутник Гієна — Молларе.

Гіпертрофічна кардіоміопатія з аномаліями нирок внаслідок мутації мітохондріальної ДНК — це рідкісний генетичний розлад, який вражає серце та нирки. Він спричинений змінами (мутаціями) в ДНК мітохондрій, які є енергопродукуючими частинами клітин. Це призводить до...

Гіпертрофічний або верукозний червоний вовчак — рідкісна форма хронічного шкірного червоного вовчака, яка спричиняє товсті, бородавчасті ураження на відкритих для сонця ділянках шкіри, таких як руки, обличчя та верхня частина спини.

Гіпертрофія верхньої кінцівки — це рідкісний стан, при якому одна або обидві руки збільшені більше норми. Це може вражати м'язи, шкіру, кістки або всі ці структури. Стан може бути присутнім при народженні або розвинутися...

Гіпертрофія нижньої кінцівки — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні, при якому одна або обидві ноги ростуть більше, ніж зазвичай. Це може включати кістки, м'які тканини або обидва, роблячи ногу довшою або ширшою....