Клінічне визначення
Генетичні відмінності розвитку статі (ГВРС) — це стани, наявні при народженні, коли хромосоми людини (наприклад, XX або XY), репродуктивні органи (яєчники або яєчка) або геніталії розвиваються інакше, ніж типово. Це означає, що може бути невідповідність між генетичною статтю, внутрішніми статевими органами та зовнішніми геніталіями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з ГВРС можуть мати різноманітні фізичні ознаки. Наприклад, людина з хромосомами XY може мати геніталії, типові для жінок, або людина з хромосомами XX може мати геніталії, типові для чоловіків. Деякі можуть мати геніталії, які виглядають інакше, ніж типові чоловічі або жіночі, або вони можуть мати внутрішні репродуктивні органи, які не відповідають їхньому зовнішньому вигляду. У деяких випадках стан може бути не помічений до статевого дозрівання, коли очікувані зміни не відбуваються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто починається з фізичного огляду та збору анамнезу. Лікарі можуть провести аналізи крові для перевірки рівнів гормонів та дослідження хромосом (каріотип). Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть показати внутрішні репродуктивні органи. Іноді проводиться генетичне тестування, щоб знайти конкретну причину.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного стану та індивідуальних потреб. Воно може включати гормональну терапію для підтримки статевого дозрівання або підтримки здоров'я, хірургічне втручання для вирішення фізичних проблем (часто відкладається доти, доки людина не зможе брати участь у прийнятті рішень), та психологічну підтримку. Догляд зазвичай забезпечується командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ГВРС (наприклад, синдром нечутливості до андрогенів або вроджена гіперплазія надниркових залоз), а також такі стани, як синдром Тернера або синдром Клайнфельтера. Іноді неоднозначні геніталії можуть бути спричинені гормональним дисбалансом або певними ліками, прийнятими під час вагітності.
