Клінічне визначення
Гігантоклітинна пухлина кістки — це рідкісне, зазвичай неракове новоутворення, яке може агресивно руйнувати сусідню кістку. Вона складається з різних типів клітин, включаючи великі клітини, що нагадують клітини, які поглинають кістку. Хоча вона рідко поширюється на інші частини тіла або перетворюється на рак, вона часто рецидивує після лікування.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: середня річна захворюваність становить 0,1404 випадку на 1 мільйон населення; діапазон річної захворюваності: 1-9 на 1 000 000. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають біль, набряк і обмеження рухів у ураженій кістці. Пухлина може послаблювати кістку, призводячи до переломів. Найчастіше виникає в довгих кістках поблизу коліна, але може вражати й інші кістки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують рентгенографію, КТ або МРТ для візуалізації пухлини. Для підтвердження діагнозу необхідна біопсія, під час якої беруть невеликий зразок пухлини та досліджують його під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини. Це може включати вишкрібання пухлини (кюретаж) і заповнення порожнини кістковим трансплантатом або цементом. У деяких випадках весь уражений кінець кістки може бути видалений і замінений штучним суглобом. Променева терапія може бути використана, якщо операція неможлива.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Denosumab (Xgeva) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з гігантоклітинною пухлиною кістки
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші пухлини кісток, такі як аневризмальна кісткова кіста, хондробластома та остеосаркома. Біопсія допомагає їх розрізнити.
