Рідкісні захворювання

Генетичні автозапальні синдроми з ураженням шкіри — це група спадкових захворювань, за яких імунна система організму спричиняє повторні епізоди запалення без чіткого тригера, що часто призводить до шкірних проблем, таких як кропив'янка, пустульозні висипання...

Це рідкісний спадковий стан, за якого імунна система надмірно активна, спричиняючи повторні епізоди запалення. Він переважно призводить до тяжкого акне та/або гнійного гідраденіту (болючі, тривало існуючі шкірні вузли в ділянках, як-от пахви та пах)....

Генетичний акрокератодерматоз — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє потовщені, жовтуваті або напівпрозорі горбки та плями на тильній стороні кистей, стоп, а іноді на колінах і ліктях. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому...

Генетичний гемолітико-уремічний синдром — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє утворення дрібних згустків крові по всьому організму, що призводить до низького рівня еритроцитів і тромбоцитів та раптового ураження нирок. Воно зумовлене змінами в генах, які...

Генетичний гіперальдостеронізм — це рідкісний спадковий стан, при якому надниркові залози виробляють занадто багато гормону альдостерону. Це спричиняє високий кров'яний тиск, низький рівень калію та інші хімічні порушення в організмі.

Генетичний гіперпаратиреоз — це рідкісний стан, при якому одна або кілька паращитоподібних залоз (маленькі залози на шиї) виробляють надто багато паратгормону. Це відбувається через зміни в певних генах, які можуть успадковуватися в сім'ях. Надлишок...

Генетичний гіпопаратиреоз — це рідкісний спадковий стан, при якому організм не виробляє достатньо паратгормону. Цей гормон зазвичай допомагає контролювати рівень кальцію та фосфору в крові. Без нього рівень кальцію знижується, а фосфору підвищується, що...

Рідкісне захворювання ока, присутнє при народженні, при якому око неправильно формується під час раннього розвитку. Це може призвести до маленького ока (мікрофтальмія), відсутності ока (анофтальмія), щілини в структурах ока (колобома) або проблем з передньою...

Група спадкових розладів, при яких імунна система працює неправильно, що призводить до частих інфекцій та проблем зі шкірою, таких як висипання, екзема або виразки.

Генетичний кишковий поліпоз — це група спадкових захворювань, при яких у кишечнику, особливо в ободовій і прямій кишці, утворюється багато поліпів (невеликих розростань). Ці поліпи спричинені змінами в певних генах, що передаються у спадок,...

Рідкісний генетичний стан, що присутній при народженні та спричиняє тяжкі фізичні аномалії та незвичайні риси обличчя. Ці проблеми настільки серйозні, що дитина не може вижити після народження, часто помираючи до народження або незабаром після...

Генетичний нефротичний синдром — це рідкісне захворювання нирок, спричинене змінами в певних генах. Ці зміни впливають на нирковий фільтр, спричиняючи витік білка в сечу, що призводить до набряків, низького рівня білка в крові та...

Генетичний первинний ортостатичний розлад — це рідкісний спадковий стан, при якому частина нервової системи, що контролює автоматичні функції організму (наприклад, артеріальний тиск), працює неправильно. Це спричиняє значне падіння артеріального тиску при вставанні, що призводить...

Генетичний передчасний статевий розвиток у дівчат — це рідкісний стан, при якому у дівчинки з'являються ознаки статевого дозрівання (наприклад, розвиток молочних залоз або менструація) до 8 років через зміни в її генах. Це раннє...

Генетичний порокератоз — це група спадкових захворювань шкіри, при яких у людей з'являються кільцеподібні плями з піднятим твердим краєм і тоншим центром. Ці плями утворюються через зміни в певних генах, що впливають на дозрівання...

Група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють у дітей швидке старіння, що призводить до таких симптомів, як повільний ріст, втрата жирової тканини, тонка шкіра, випадіння волосся та проблеми з серцем. Ці стани викликані змінами в...

Рідкісний генетичний стан, при якому мозолисте тіло (міст, що з'єднує дві півкулі мозку) відсутнє або не повністю сформоване. Це може спричиняти проблеми з навчанням, затримки розвитку, судоми та інші симптоми, які варіюються залежно від...

Рідкісний генетичний стан, який головним чином спричиняє проблеми з формуванням рук і ніг до народження. Це може включати відсутність пальців рук або ніг, додаткові пальці або кістки, які не розвиваються нормально. Ступінь тяжкості варіюється,...

Рідкісний генетичний стан, при якому головний або спинний мозок неправильно формується до народження. Це може спричиняти такі проблеми, як неповне розділення частин мозку, гладка поверхня мозку або відкриття в хребті. Діти часто мають затримки...

Рідкісний генетичний стан, наявний при народженні, що спричиняє відсутність або вкорочення рук чи ніг. Він також може залучати інші частини тіла, такі як обличчя, серце, нирки або кістки. Стан спричинений змінами в генах.

Це рідкісний генетичний стан, основною ознакою якого є мальформація мозку, відома як мальформація Денді-Уокера. Вона включає недорозвинення частини мозку, що контролює рівновагу та координацію, а також наявність заповнених рідиною просторів у мозку. Це може...

Рідкісний генетичний стан, при якому мозочок, частина мозку, що контролює рівновагу та координацію, розвивається ненормально. Це може спричинити проблеми з рухом, м'язовим тонусом та розвитком. Точні симптоми залежать від конкретної генетичної причини.

Генетичний синдром зябрової дуги або оро-акральний синдром — це рідкісний стан, присутній з народження. Він спричиняє проблеми з розвитком обличчя, рота, вух та кінцівок через зміни в генах, які керують раннім ростом.

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє повільний ріст до та після народження, що призводить до низького зросту. Часто включає унікальні риси обличчя, проблеми з кістками, а іноді затримки навчання або розвитку.

Рідкісний генетичний стан, що впливає на розвиток зубів і тканин, які їх підтримують, таких як ясна та щелепна кістка. Він може спричиняти відсутність, малі або аномальної форми зуби, а також надмірний ріст ясен або...

Рідкісний генетичний стан, при якому людина народжується з множинними фізичними відмінностями або вродженими вадами, а також з унікальними рисами обличчя, але не має значних труднощів у навчанні чи інтелектуальних порушень.

Рідкісний генетичний стан, наявний від народження, який спричиняє множинні структурні вроджені вади, що уражають різні частини тіла, незвичні риси обличчя та інтелектуальну недостатність, яка може варіювати від легкої до тяжкої. Спричинений змінами в генах...

Це рідкісний стан, при якому людина народжується з двома або більше основними структурними проблемами в різних частинах тіла, а також з незвичайними рисами обличчя або фізичними особливостями. Він спричинений зміною в генах або хромосомах.

Генетичний синдромальний синдром П'єра Робена — це рідкісний стан, що присутній при народженні. Він включає маленьку нижню щелепу, язик, що западає назад, та проблеми з диханням. Ці порушення виникають як частина більшого генетичного синдрому,...

Генетичний транзиторний вроджений гіпотиреоз — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з низьким рівнем гормонів щитоподібної залози через генетичну зміну. Цей стан є тимчасовим і зазвичай проходить самостійно або за допомогою лікування протягом...