Клінічне визначення
Гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія (ГеСГ) — це спадкове захворювання, яке спричиняє дуже високий рівень «поганого» холестерину ЛПНЩ з народження. Воно викликане генетичною мутацією, яка впливає на те, як організм видаляє холестерин ЛПНЩ з крові, що призводить до раннього утворення бляшок в артеріях та підвищеного ризику серцевих захворювань у молодому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з ГеСГ часто мають високий рівень холестерину ЛПНЩ з дитинства. У них можуть розвиватися жирові відкладення в шкірі або сухожиллях (так звані ксантоми) або навколо очей (ксантелазми). Багато хто не має симптомів, поки не відчує біль у грудях, інфаркт або інсульт у ранньому віці, часто до 50 років у чоловіків і 60 років у жінок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують дуже високий рівень холестерину ЛПНЩ, сімейному анамнезі високого холестерину або ранніх серцевих захворювань, а іноді й генетичному тестуванні для підтвердження мутації в генах LDLR, APOB або PCSK9. Фізикальне обстеження може виявити ксантоми або ксантелазми.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження холестерину ЛПНЩ для зменшення ризику серцевих захворювань. Це включає зміну способу життя (здорове харчування, фізичні вправи) та ліки, такі як статини, езетиміб та інгібітори PCSK9. У тяжких випадках може використовуватися ЛПНЩ-аферез (фільтраційне лікування).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити високий рівень холестерину, включають полігенну гіперхолестеринемію (спричинену багатьма генами), сімейну комбіновану гіперліпідемію та вторинні причини, такі як гіпотиреоз, захворювання нирок або певні ліки. ГеСГ відрізняється дуже високим рівнем ЛПНЩ з народження та чітким сімейним анамнезом.
