Клінічне визначення
Синдром EDICT — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке передається в сім'ях. Воно спричиняє кілька проблем з очима з народження або раннього дитинства, включаючи катаракту (помутніння кришталика), витончення прозорої передньої частини ока (рогівки), конусоподібну рогівку (кератоконус), пошкодження внутрішнього шару рогівки та недорозвинення кольорової частини ока (райдужки).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 сім'ї.
Клінічні прояви
Люди з синдромом EDICT часто мають проблеми із зором, починаючи з дитинства або раннього дитинства. Симптоми можуть включати нечіткий або затуманений зір через катаракту, світлобоязнь та труднощі з чітким баченням навіть в окулярах через неправильну форму рогівки. Райдужка може виглядати інакше або бути частково відсутньою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром EDICT за допомогою комплексного обстеження очей. Вони можуть використовувати спеціальний мікроскоп (щілинну лампу) для огляду рогівки та кришталика, вимірювати товщину та форму рогівки, а також перевіряти райдужку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Катаракту можна видалити хірургічним шляхом. При кератоконусі можуть допомогти спеціальні контактні лінзи або крослінкінг рогівки. У важких випадках може знадобитися трансплантація рогівки. Важливо регулярно проходити офтальмологічні огляди для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром EDICT, включають інші типи вродженої катаракти, ізольований кератоконус та інші дистрофії рогівки. Ретельне обстеження очей та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
