Клінічне визначення
Синдром cutis verticis gyrata — аплазія щитоподібної залози — інтелектуальна недостатність — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає шкіру, щитоподібну залозу та головний мозок. Воно включає три основні ознаки: потовщену, з борознами та складками шкіру волосистої частини голови (cutis verticis gyrata), відсутність щитоподібної залози від народження (аплазія щитоподібної залози), що спричиняє низький рівень тиреоїдних гормонів, та інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається характерний вигляд волосистої частини голови з глибокими складками та борознами, схожими на поверхню головного мозку. Вони також мають симптоми низького рівня тиреоїдних гормонів (гіпотиреоз) від народження, такі як поганий ріст, низька енергія та затримка розвитку. Інтелектуальна недостатність варіює від легкої до тяжкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні (складки шкіри голови), аналізах крові, що показують низький рівень тиреоїдних гормонів і високий ТТГ, та візуалізаційних дослідженнях (УЗД або сканування), які не виявляють щитоподібної залози. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на замісній терапії тиреоїдними гормонами (левотироксин) для контролю гіпотиреозу. Складки шкіри голови зазвичай не потребують лікування, але можуть спостерігатися. Підтримувальна допомога при інтелектуальній недостатності включає спеціальну освіту та терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани зі складками шкіри голови включають cutis verticis gyrata як ізольоване явище (без ураження щитоподібної залози чи інтелекту) та синдроми, такі як синдром Нунан або синдром Тернера. Гіпотиреоз з інших причин (наприклад, тиреоїдит) також виглядає подібно, але без складок шкіри голови.
