Клінічне визначення
Синдром CANOMAD — рідкісний довготривалий розлад нервів, спричинений атакою імунної системи на нерви. Він призводить до прогресуючої слабкості та порушень координації, особливо під час ходьби, і може уражати рухи очей, ковтання, мовлення та м’язи обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано випадків/сімей — 100,0 (випадків) | У всьому світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом CANOMAD часто виникають труднощі з ходьбою через порушення координації (сенсорна атаксія). Також можуть спостерігатися двоїння зору або опущення повік, утруднене ковтання, нечітка мова або слабкість мімічних м’язів. Симптоми зазвичай з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, дослідженнях нервів (зокрема електроміографії) та аналізах крові, які виявляють специфічні антитіла (анти-дисіалозил IgM), що атакують нервові клітини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати імуносупресивні препарати, внутрішньовенний імуноглобулін (IVIG) або плазмаферез. Фізична терапія може допомогти з мобільністю та координацією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП), синдром Гієна — Барре, синдром Міллера Фішера та інші нейропатії з порушеннями рухів очей.
