Клінічне визначення
Синдром CACH у дітей або дорослих, також відомий як хвороба зникаючої білої речовини, є рідкісним генетичним розладом, що вражає білу речовину головного мозку. Він спричиняє прогресуючі неврологічні проблеми з раптовим погіршенням, спровокованим стресом або лихоманкою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або дорослому віці та включають порушення координації (атаксію), м'язову ригідність і слабкість (спастичність), втрату зору (атрофію зорового нерва) та проблеми з мисленням і пам'яттю (когнітивні порушення). Епізоди швидкого погіршення можуть виникати після травми голови, інфекції або лихоманки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, МРТ головного мозку, що показує аномалії білої речовини, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах eIF2B.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та уникнення тригерів, таких як стрес і лихоманка. Фізична терапія, ліки від спастичності та підтримуючий догляд можуть допомогти покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають розсіяний склероз, інші лейкодистрофії та мітохондріальні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром CACH від цих захворювань.
