Клінічне визначення
Синдром EVEN-plus — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, вух, носа та інших частин тіла. Воно присутнє від народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом EVEN-plus часто виникають проблеми з кістками хребта та епіфізами довгих кісток. У них можуть бути дуже маленькі або відсутні зовнішні вуха (мікротія або анотія) та маленький ніс із розщепленим кінчиком або незвичайною формою ніздрів. Інші поширені ознаки включають низький зріст, ділянки відсутності шкіри (аплазія шкіри), відсутність зубів, брови, що ростуть разом (синофриз), та відсутність з'єднання між двома половинами мозку (агенезія мозолистого тіла). Деякі люди також мають проблеми з серцем, шлунком, кишечником або сечовивідними шляхами. Розвиток може бути повільнішим, ніж зазвичай.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром EVEN-plus на основі фізичних ознак та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або КТ, для огляду кісток і мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому EVEN-plus. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати хірургічне втручання для виправлення аномалій вух або носа, фізичну терапію для проблем з кістками та спеціальну освіту або терапію для затримок розвитку. Регулярні огляди командою спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють аномалії вух і носа, такі як синдром Трічера Коллінза, синдром Нагера або інші типи скелетних дисплазій. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
