Рідкісні захворювання

DITRA — це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система організму надмірно активна, що спричиняє повторювані та тяжкі епізоди шкірної проблеми, яка називається пустульозним псоріазом. Ці епізоди супроводжуються високою температурою, надзвичайною втомлюваністю та запаленням...

DK1-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму утворювати певні білки. Він спричиняє знижений м’язовий тонус (гіпотонію) та суху, лускату шкіру (іхтіоз). Захворювання зумовлене дефіцитом ферменту доліхолкінази 1, який важливий для побудови...

DNAJB6-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія D1 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість м'язів навколо стегон і тазу, з незначною слабкістю або без неї в...

DNM1L-асоційована енцефалопатія — рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений змінами в гені DNM1L, який у нормі допомагає клітинам ділити дрібні структури, звані мітохондріями (енергетичні станції клітини) та пероксисомами...

DNMT3A-асоційований мікроцефалічний нанізм — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі порушення росту до та після народження, дуже малий розмір голови (мікроцефалія), інтелектуальну недостатність і характерні риси обличчя. Воно зумовлене змінами (мутаціями) в гені DNMT3A,...

DONSON-асоційований спектр мікроцефалії, низькорослості та аномалій кінцівок — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток. Характеризується малою окружністю голови (мікроцефалією), наявною при народженні, низькорослістю та спектром аномалій кінцівок, які можуть варіювати від...

DPAGT1-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм будує певні білки. Він спричиняє виражену м'язову слабкість, судоми, затримку розвитку, малу голову та знижену рухову активність плода до народження.

DPM1-CDG — рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм приєднує молекули цукру до білків, що важливо для багатьох функцій клітин. Він спричиняє затримку розвитку, слабкий м'язовий тонус, судоми, малий розмір голови та...

DPM3-ВГГ — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм додає молекули цукру до білків. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій. Стан був описаний лише в однієї людини, яка мала м'язову...

Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, особливо в плечах і стегнах. Воно починається в ранньому дитинстві та прогресує з часом. Причиною є зміна в гені DYNC1H1, яка впливає на нервові...

Це рідкісний спадковий імунний розлад, при якому організм не може належним чином боротися з вірусом Епштейна-Барр (EBV), що призводить до неконтрольованого росту певних білих кров'яних клітин (B-клітин) та підвищеного ризику лімфоми. Він також спричиняє...

EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту PRKCD — це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему. Він ускладнює контроль організму за інфекціями, спричиненими вірусом Епштейна — Барр (EBV), що призводить до надмірного розростання інфікованих імунних...

EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту RASGRP1 — рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему. Він ускладнює боротьбу організму з вірусом Епштейна — Барр (EBV), що може спричинити неконтрольоване зростання імунних клітин, призводячи до серйозних...

EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту TET2 — рідкісний розлад імунної системи. Воно виникає, коли генетична проблема впливає на фермент TET2, який у нормі допомагає контролювати ріст клітин. Якщо цей фермент не працює належним чином,...

EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом CD137, — рідкісний генетичний стан, за якого імунна система не може належно протидіяти вірусу Епштейна — Барр (EBV), що призводить до неконтрольованого росту певних лейкоцитів (B-клітин), збільшення лімфатичних вузлів...

EDEM3-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає ланцюги цукрів до білків. Цей процес, який називається глікозилюванням, важливий для багатьох функцій організму. Розлад спричинений змінами в гені EDEM3 і може...

Рідкісний стан, при якому організм втрачає занадто багато магнію з сечею, що спричиняє низький рівень магнію. Це може призводити до м’язових спазмів, судом, що починаються в дитинстві, затримки розвитку та легкої або помірної інтелектуальної...

EN1-асоційований дорсовентральний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кінцівок, зокрема ніг, а також може залучати кисті, стопи та інші частини тіла. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені EN1.

EPHB4-асоційована капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє численні дрібні рожево-червоні родимі плями (капілярні мальформації) на шкірі, часто на руках, ногах, тулубі, голові та шиї. Воно також може включати патологічні сполучення між...

EPHB4-асоційований лімфатичний набряк плода — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лімфатичну систему, що допомагає підтримувати баланс рідини в організмі. Воно може спричинити сильний набряк до народження (водянка плода), що може бути небезпечним для...

EXOC6B-асоційована спондилоепіметафізарна дисплазія з гіпермобільністю суглобів — рідкісне генетичне захворювання кісткової системи, яке впливає на ріст і стабільність суглобів. У людей з цим станом спостерігаються розхитаність суглобів, часті вивихи (особливо кульшових і колінних суглобів),...

F12-асоційований холодовий автоінфламаторний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює надмірну реакцію імунної системи на низькі температури. Воно починається в грудному віці та призводить до висипу й інших симптомів після впливу холоду.

FASTKD2-асоційована інфантильна мітохондріальна енцефаломіопатія — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Починається в дитинстві та спричиняє проблеми з функцією мозку та м'язів.

FGFR3-асоційована хондродисплазія — це група порушень росту кісток, спричинених змінами в гені FGFR3. Ці стани впливають на те, як ростуть кістки, що призводить до низького зросту та інших скелетних відмінностей. Ступінь тяжкості може варіювати...

FKRP-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R9 — це генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до тіла, таких як плечі та стегна. Зазвичай починається з ніг і повільно прогресує з часом.

FLNA-асоційована X-зчеплена міксоматозна дисплазія клапанів — це рідкісне генетичне захворювання серця, яке переважно вражає мітральний клапан, спричиняючи його потовщення та провисання. Це може призвести до таких проблем, як звуження, недостатність або пролапс клапана, що...

FLNC-асоційована дистальна міопатія зі слабкістю захвату кистей та литкових м’язів — рідкісне захворювання м’язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість у кистях і нижніх кінцівках, особливо впливаючи на силу захвату та литкові м’язи.

Fundus albipunctatus — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке вражає сітківку (світлочутливий шар на задній частині ока). Воно спричиняє утворення численних дрібних жовтувато-білих плям на сітківці, але зазвичай не зачіпає центральну частину (фовеа).

GM2 гангліозидоз, AB варіант — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно виникає через відсутність специфічного білка, необхідного для розщеплення певних жирів у мозку.

GM2-гангліозидоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організму не вистачає ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів. Ці жири накопичуються в клітинах мозку та нервів, спричиняючи пошкодження з часом.