Клінічне визначення
Синдром CANDLE — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надмірну активність імунної системи організму, що призводить до частих гарячок, шкірних висипань та запалення. Воно викликане змінами в гені, який допомагає організму розщеплювати старі білки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та включають рецидивуючі гарячки, пурпурово-червоні кільця навколо очей, шкірні висипання, біль у суглобах, запалення м'язів та втрату жирової тканини (ліподистрофія). У дітей також може спостерігатися поганий ріст та загальне запалення організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром CANDLE на основі симптомів, аналізів крові, що показують високий рівень запалення, та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені PSMB8 або інших пов'язаних генах.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі запалення та симптомів. Це може включати такі ліки, як кортикостероїди, біологічні препарати, що блокують специфічні запальні шляхи, та підтримуючу терапію для росту та харчування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як синдром CANDLE, включають інші автоінфламаторні захворювання, такі як ювенільний ідіопатичний артрит, системний червоний вовчак та інші синдроми періодичної гарячки.
