Рідкісні захворювання

Мікроделеційний синдром 2p14p15 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 2. Ця відсутня ділянка може призводити до затримки розвитку, проблем із навчанням, порушень росту, характерних рис обличчя, а іноді й вроджених вад.

Мікроделеційний синдром 2p21 без цистинурії — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 2. Воно призводить до слабких рухів плода, вираженої м'язової слабкості в дитинстві, проблем з годуванням, які з часом покращуються, відмінностей...

Мікроделеційний синдром 3q26q27 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 3. Ця відсутня ділянка може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.

Мікроделеційний синдром 9q33.3q34.11 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 9. Воно призводить до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку (особливо мовлення), низького зросту та м'язової гіпотонії.

Мікрокістозна лімфатична мальформація — рідкісне доброякісне новоутворення, що складається з дрібних заповнених рідиною порожнин (кіст), які є частиною лімфатичної системи. Ці кісти менші за 1 см і зазвичай наявні при народженні або з’являються в...

Мікролісенцефалія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому мозок є дуже малим (мікроцефалія) і не має нормальних звивин (лісенцефалія). Це впливає на розвиток мозку та призводить до тяжких проблем.

Мікроскопічний поліангіїт (МПА) — рідкісне захворювання, за якого імунна система організму помилково атакує дрібні кровоносні судини, спричиняючи запалення та пошкодження. Це може вражати багато органів, особливо нирки, легені, шкіру та нерви.

Мікроспоридіоз — це рідкісна паразитарна інфекція, що спричиняє тривалу діарею та значну втрату ваги. Її викликають мікроскопічні паразити, які називаються мікроспоридіями, зазвичай виявлені в забрудненій воді або їжі, або можуть передаватися від людини до...

Мікротія — це вроджений дефект, при якому зовнішнє вухо має малий розмір і нетипову форму. Вона частіше зустрічається у хлопчиків і зазвичай уражує лише одне вухо, найчастіше праве. Вухо може бути трохи меншим за...

Мікроформа голопрозенцефалії — це легка форма порушення розвитку головного мозку, при якій передня частина мозку не розділяється належним чином. На відміну від більш важких форм, сам мозок виглядає переважно нормальним, але можуть спостерігатися незначні...

Мікрофтальмія з аномаліями кінцівок — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає одне або обидва ока, які є незвично малими (мікрофтальмія) або відсутніми (анофтальмія), разом з відмінностями кистей та стоп, такими як зрощені...

Мікрофтальмія з аномаліями мозку та пальців — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, мозок та пальці рук або ніг. Воно може спричиняти дуже малі розміри одного або обох очей (мікрофтальмія) або їх відсутність...

Мікрофтальмія-анофтальмія-колобома (МАК) — рідкісний вроджений стан, коли одне або обидва ока є ненормально малими (мікрофтальмія), відсутніми (анофтальмія) або мають щілину чи дефект у частинах ока, таких як райдужка або сітківка (колобома). Часто спричинений генетичними...

Мікрофтальмія, тип Ленца — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток очей, спричиняючи аномально малі розміри одного або обох очей (мікрофтальмія) або їх відсутність (анофтальмія). Воно також може залучати інші частини тіла, такі...

Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє зменшення розмірів голови, яке з часом прогресує, проблеми з білою речовиною мозку та серйозні затримки розвитку.

Мікроцефалія-фаціо-кардіо-скелетний синдром, тип Хадзелімовича — це рідкісне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і включає малу голову, характерні риси обличчя, вади серця та скелетні проблеми.

Мікроцефальна остеодиспластична дисплазія, тип Сола-Вільсона — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), низький зріст, характерні риси обличчя та інші скелетні аномалії.

Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість II типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дуже малі розміри тіла та голови до та після народження. Воно також впливає на ріст кісток, зуби та може призвести до...

Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість типів I та III — це дуже рідкісне та тяжке генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє надзвичайно малий розмір голови (мікроцефалію), низький зріст, який починається до народження,...

Мікроцефальна первинна карликовість, тип Даубера — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається до народження. Воно спричиняє дуже повільний ріст в утробі матері та після народження, дуже малий розмір голови, важкі затримки розвитку, інтелектуальну недостатність,...

Мікроцефальний примордіальний нанізм — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють дуже малий розмір голови та виражену затримку росту, що починається ще до народження. Люди з цим захворюванням часто мають характерні риси обличчя та...

Мікроцефальний примордіальний нанізм внаслідок дефіциту ZNF335 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє виражений малий розмір голови та аномалії мозку до народження. Воно впливає на розвиток мозку, призводячи до дуже маленького мозку, спрощених мозкових...

Рідкісний генетичний стан, який спричиняє серйозні проблеми росту до і після народження, що призводить до низького зросту та маленької голови. Він також включає інсулінорезистентність (коли організм погано реагує на інсулін), жирову дистрофію печінки, високий...

Це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку та ріст. Люди з цим захворюванням народжуються з меншою головою (мікроцефалія), мають інтелектуальну недостатність та затримку в досягненні етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення.

Рідкісна, зазвичай доброякісна пухлина, що утворюється в сполучній тканині яєчника. Вона має унікальний вигляд під мікроскопом і пов'язана зі змінами в певних білках.

Мікроцитарна анемія з перевантаженням залізом печінки — це рідкісний стан, наявний від народження, за якого еритроцити менші та блідіші за норму, а в печінці накопичується занадто багато заліза. Це відбувається через те, що організм...

Міксоїдна/круглоклітинна ліпосаркома — рідкісний тип раку, що починається в жирових клітинах. Зазвичай виникає на руках або ногах. Поведінка пухлини може варіювати залежно від того, який тип клітин переважає: міксоїдний (більш желеподібний) або круглоклітинний (більш...

Міксопапілярна епендимома — це повільно зростаюча пухлина, яка утворюється в нижній частині спинного мозку, поблизу куприка. Вона може виникати в будь-якому віці, але у дітей має тенденцію до більш агресивного перебігу.

Міксофібросаркома — рідкісний тип раку, що виникає в м'яких тканинах, таких як жир, м'язи або сполучна тканина. Вона складається з аномальних клітин, які продукують желеподібну речовину та мають характерний розподіл кровоносних судин. Ці пухлини...

Мікційна епілепсія — це рідкісний стан, при якому судоми викликаються сечовипусканням. Ці судоми можуть спричиняти напруження м'язів або посмикування, що може вражати одну або обидві сторони тіла, а іноді призводити до втрати свідомості. У...