Клінічне визначення
Мікрокістозна лімфатична мальформація — рідкісне доброякісне новоутворення, що складається з дрібних заповнених рідиною порожнин (кіст), які є частиною лімфатичної системи. Ці кісти менші за 1 см і зазвичай наявні при народженні або з’являються в ранньому дитинстві, найчастіше в ділянці голови та шиї, але можуть виникати будь-де в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розташування та розміру мальформації. Кісти можуть спричиняти набряк або утворення під шкірою. Іноді ділянка може раптово збільшуватися в разі інфекції, травми або крововиливу всередину кіст. Це може викликати біль або дискомфорт.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, МРТ або КТ. Ці дослідження допомагають визначити розмір, розташування та тип кіст. Іноді проводять біопсію (взяття невеликого зразка тканини) для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру, розташування та симптомів. Варіанти включають спостереження й очікування за відсутності проблем, хірургічне видалення мальформації або інші методи, як-от склеротерапія (введення ліків для зменшення кіст), лазерна терапія чи медикаменти. Мета — контролювати симптоми та запобігати ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи лімфатичних мальформацій (наприклад, макрокістозні), гемангіоми (розростання кровоносних судин), бранхіальні кісти (кісти зябрових щілин) або інші об’ємні утворення шиї. Візуалізаційні дослідження, а іноді й біопсія допомагають відрізнити їх.
