Клінічне визначення
Мікроцитарна анемія з перевантаженням залізом печінки — це рідкісний стан, наявний від народження, за якого еритроцити менші та блідіші за норму, а в печінці накопичується занадто багато заліза. Це відбувається через те, що організм має труднощі з перенесенням заліза туди, де утворюються нові еритроцити.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 3 випадки/сім’ї; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом із народження спостерігається тяжка анемія. Можуть бути такі симптоми, як блідість шкіри, втомлюваність і поганий ріст. Кістковий мозок намагається утворити більше еритроцитів, але вони аномальні. Аналізи крові показують високий рівень заліза та білка під назвою рецептор трансферину.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи показники крові, рівень заліза та досліджуючи кістковий мозок. Генетичне тестування може підтвердити причину. Візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, можуть показати накопичення заліза в печінці.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі анемії та перевантаження залізом. Воно може включати переливання крові, препарати для видалення надлишку заліза (хелатна терапія), а іноді трансплантацію кісткового мозку. Потрібен регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають залізодефіцитну анемію, таласемію та інші типи анемії, спричинені проблемами з використанням заліза. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного тестування.
