Клінічне визначення
Мікрофтальмія-анофтальмія-колобома (МАК) — рідкісний вроджений стан, коли одне або обидва ока є ненормально малими (мікрофтальмія), відсутніми (анофтальмія) або мають щілину чи дефект у частинах ока, таких як райдужка або сітківка (колобома). Часто спричинений генетичними змінами або факторами навколишнього середовища.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середнє значення поширеності при народженні — 9.8; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Австрія: діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | Бельгія: середнє значення поширеності при народженні — 2.9; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Бельгія: діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | Хорватія: середнє значення поширеності при народженні — 13.1; діапазон поширеності при народженні — 1-5 на 10 000 | Хорватія: діапазон точкової поширеності — 1-5 на 10 000 | Данія: середнє значення поширеності при народженні — 36.4; діапазон поширеності при народженні — 1-5 на 10 000 | Данія: діапазон точкової поширеності — 1-5 на 10 000 | Європа: середнє значення поширеності при народженні — 8.3; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Європа: діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | Франція: середнє значення поширеності при народженні — 7.3; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Франція: діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | Німеччина: середнє значення поширеності при народженні — 5.8; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Німеччина: діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | Угорщина: середнє значення поширеності при народженні — 17.7; діапазон поширеності при народженні — 1-5 на 10 000 | Угорщина: діапазон точкової поширеності — 1-5 на 10 000 | Ірландія: середнє значення поширеності при народженні — 3.6; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Ірландія: діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | Італія: середнє значення поширеності при народженні — 11.0; діапазон поширеності при народженні — 1-5 на 10 000 | Італія: діапазон точкової поширеності — 1-5 на 10 000 | Мальта: середнє значення поширеності при народженні — 25.9; діапазон поширеності при народженні — 1-5 на 10 000 | Мальта: діапазон точкової поширеності — 1-5 на 10 000 | Нідерланди: середнє значення поширеності при народженні — 11.1; діапазон поширеності при народженні — 1-5 на 10 000 | Нідерланди: діапазон точкової поширеності — 1-5 на 10 000 | Норвегія: середнє значення поширеності при народженні — 6.4; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Норвегія: діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | Польща: середнє значення поширеності при народженні — 2.4; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Польща: діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | Португалія: середнє значення поширеності при народженні — 5.2; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Португалія: діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | Іспанія: середнє значення поширеності при народженні — 14.4; діапазон поширеності при народженні — 1-5 на 10 000 | Іспанія: діапазон точкової поширеності — 1-5 на 10 000 | Швейцарія: середнє значення поширеності при народженні — 12.3; діапазон поширеності при народженні — 1-5 на 10 000 | Швейцарія: діапазон точкової поширеності — 1-5 на 10 000 | Україна: середнє значення поширеності при народженні — 12.9; діапазон поширеності при народженні — 1-5 на 10 000 | Україна: діапазон точкової поширеності — 1-5 на 10 000 | Велика Британія: середнє значення поширеності при народженні — 3.9; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Велика Британія: діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | США: середнє значення поширеності при народженні — 18.0; діапазон поширеності при народженні — 1-5 на 10 000 | США: діапазон точкової поширеності — 1-5 на 10 000
Клінічні прояви
Немовлята з МАК можуть мати одне або обидва ока, які є дуже малими або повністю відсутні. У них також може бути виріз або щілина в забарвленій частині ока (райдужці), світлочутливому шарі в задній частині ока (сітківці) або інших структурах ока. Це може призводити до проблем із зором або сліпоти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують МАК шляхом фізичного огляду очей при народженні. Для візуалізації внутрішніх структур ока можуть використовуватися методи візуалізації, такі як ультразвук або МРТ. Генетичне тестування може допомогти встановити причину.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б усувало МАК, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати окуляри або контактні лінзи для зору, хірургічне втручання для виправлення колобом або покращення зовнішнього вигляду та підтримку при слабкому зорі. Сім'ям часто рекомендують генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як МАК, включають інші генетичні синдроми, що впливають на розвиток ока, такі як синдром CHARGE, або проблеми з очима, спричинені інфекціями під час вагітності. Лікар може відрізнити їх за допомогою ретельного огляду та тестування.
